x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Charcot-Marie-Tooth Sendromu
CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalýðý, üç ayrý doktor tarafýndan tanýmlandýktan sonra 1886 yýlýnda bu ismi almýþtýr. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste birlikte çalýþtýklarý öðrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr. Howard Tooth (1926-1956)
Ýlk olarak ayaðý yukarý doðru kaldýrmayý saðlayan ve baldýrýn ön kýsmýndan aþaðý inen peroneal kas etkilediðinden CHARCOT-MARIE-TOOTH ayný zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anýlmaktadýr (PMA) . Zayýflamýþ peroneal kas daðýnýk yürümeye, düþük ayak takýlýp düþmeye neden olduðundan parmak uçlarý kurtuluncaya kadar hasta bacaðýný kaldýrma gereðini hisseder ve yere koyduðunda ise ayak bir tarafa eðilir.
CMT nin üçüncü ve en son adý HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalýtsal motor ve duyu siniri bozulmasýdýr. Bu isim, sendromu daha eksiksiz tanýmlamaktadýr çünkü CMT kalýtsaldýr, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilmektedir. Çoraplarýnýn üzerinden bacak veya ayaklarýyla hissedemeyen, ayak bilek ve parmaklarýný oynatamayan ve hatta dizden alt tarafýný hiç hareket ettiremediði gibi hiçbir þey hissetmeyen hastalar vardýr. En çok görülen de hareket kaybýdýr.
CHARCOT-MARIE-TOOTH, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kýlýfýnýn bütünlüðünü koruyamayýp bozulmasý ve buna baðlý olarak beyinden alýnan mesajlarýn sinirler vasýtasýyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle ortaya çýkan, primer bir sinir hastalýðýdýr. Bu durum da doðuþtan kaslarý normal yapýda olan CMT hastalarýný muskuler distrofisi olanlardan ayýrt edici bir niteliktir. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarýnýn düzenli iletilmemesinden kaynaklanýr. Bu nedenle, kullanýlabiliyor olsa da kaslar atrofiye olmaktadýr.
Muskuler distrofisi olanlarýn ise doðuþtan kaslarýyla ilgili sorunlarý vardýr.
Ýsim olarak fazla tanýnmamasýna raðmen CMT nadir görülen bir hastalýk deðildir. Aile içinde nesilden nesile taþýnmaktadýr. Doðru teþhis konan bir aile üyesi, ailedeki herkes için bir ýþýk teþkil etmektedir. Ailede CMT tanýsý konmuþ bir birey varsa sonraki kuþak bireylerinde bu hastalýðýn görülme muhtemellýðý yüksektir.
CMT kalýtým yoluyla 3 þekilde geçmektedir fakat olaylarýn çoðunda otozomal dominant örnekler vardýr bu da ebeveynden çocuða doðrudan geçiþi ifade eder. Bu kalýtým formunda her hamilelikte, çocuðun CMT hastasý olma þansý %50 dir.
Dýþtan görünen belirtiler doktorlarýn CMT tanýsýna baþlamak için aradýklarý özelliklerdir. CMT nin ilk belirtileri; dizden aþaðý bacaða ince bir görüntü verecek þekilde baldýr bölgesindeki adalenin zayýflamasý, düþük ayakla yürüme, yüksek köprülü veya düz tabanlý ayaklar ile diðer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmaðý bilek zayýflýðý ayak bilekte duyu ve hareket kaybýdýr. Ýnsanlar çoðu zaman hantallaþtýklarýndan dolayý bir þeye takýlýp düþtüklerini zannederler ama bu anda aslýnda CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.
Üst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar, el ve bilekte ona baðlý olarak kavramada zayýflýk, kas zayýflamasýna baðlý olarak baþ parmak hareketlerinin azalmasý, el ve bilekte duyu ve hareket kaybý þeklindedir. Ýnsanlar çoðu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir þeyleri düþürürler veya düðme, para ve toplu iðne gibi eþyayý yerden toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasýna raðmen CMT elleri etkiler ve zayýflatýr.
Ayak kaslarýnýn zayýflamasýndan denge her zaman için etkilenir ve yürüme anýnda hýz deðiþtirmeyi veya aniden durmayý kompanse edemez. CMT li bir hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu saðlamak için bir þeye dokunmak tutunmak ihtiyacýný hisseder. Reflekslerin zayýflýðý veya yokluðu yanýnda þüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teþhisi koymada çok yardýmcý olur .
Her CMT hastasý için bir tecrübe olarak görünen yorgunluk, bitkinlik en önemli semptomlardan biridir. Bu konuda aðýr ve ýlýmlý bir yürüyüþ önerilmekte ve iyi sonuçlar alýnmaktadýr. Erken yaþlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diðer spinal deformiteler de oluþabilir ve baz hastalarý deforme kalça oyuklarý ile dünyaya gelirken, bazý CMT hastalarýnda kalça ve diz çýkýklarý yaþamýnýn bir parçasýdýr.
CMT, en kesin þekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teþhis edilir. EMG kaslarýn irritabilite ve fonksiyonlarýný ölçüp, sinir hücrelerinin uyarý taþýma hýzýný test ve sinirlerin uyarýlarý gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdýr.
Birçok örneklerinde CMT kalýtsal karakter gösterir. Babanýn veya annenin CMT hastasý olmasý haline göre ailedeki bireylerin þansý önceliklidir. En çok görülen A1 tipi CMT niz varsa bunu doðrudan anne veya babanýzdan kalýtým yoluyla almanýz güçlü bir ihtimaldir. Ebeveyniniz bu hastalýðý çok hafif geçirmiþ hatta hasta olduðu dahi anlaþýlmamýþ olabilir. Her hamilelik için çocuðun CMT tip A1 i kalýtsal olarak alma þansý %50 dir. CMT ayný zamanda resesif ve x genine baðlý olarak taþýnýp aktarýlabilmekte veya ailede hiç CMT hastasý olmasa da kendiliðinden oluþan bir mutasyondan sonra ortaya çýkabilmektedir. Bu durumda ailede CMT yi taþýyan ve aktaran ilk kiþi olabilmektesiniz. Genetik bir aktarma mý yoksa mutasyonel mi olduðu noktasý yapýlacak kan ve DNA testleriyle açýklýða kavuþmaktadýr. CMT nin en çok görülen tipine, 17 no. lu kromozom üzerindeki periferal myelin protein geninin duplikasyonu sebep olmakta bir çift yerine 3 gen ortaya çýkmaktadýr. Kalýtsal nöropatiye neden olan bu genin yok edilmesi CMT nin birçok semptomlarýný taþýyan bir hastalýk olan aðýr felç ve ilave olarak kol veya bacaðýnýz üzerinde eðildiðinizde basýnç uygulanan mahallerde çok koyu bir hissizliðe yol açmaktadýr.
CMT INT-Canada yayýnlarýndan derlenmiþtir.
CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalýðý, üç ayrý doktor tarafýndan tanýmlandýktan sonra 1886 yýlýnda bu ismi almýþtýr. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste birlikte çalýþtýklarý öðrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr. Howard Tooth (1926-1956)
Ýlk olarak ayaðý yukarý doðru kaldýrmayý saðlayan ve baldýrýn ön kýsmýndan aþaðý inen peroneal kas etkilediðinden CHARCOT-MARIE-TOOTH ayný zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anýlmaktadýr (PMA) . Zayýflamýþ peroneal kas daðýnýk yürümeye, düþük ayak takýlýp düþmeye neden olduðundan parmak uçlarý kurtuluncaya kadar hasta bacaðýný kaldýrma gereðini hisseder ve yere koyduðunda ise ayak bir tarafa eðilir.
CMT nin üçüncü ve en son adý HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalýtsal motor ve duyu siniri bozulmasýdýr. Bu isim, sendromu daha eksiksiz tanýmlamaktadýr çünkü CMT kalýtsaldýr, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilmektedir. Çoraplarýnýn üzerinden bacak veya ayaklarýyla hissedemeyen, ayak bilek ve parmaklarýný oynatamayan ve hatta dizden alt tarafýný hiç hareket ettiremediði gibi hiçbir þey hissetmeyen hastalar vardýr. En çok görülen de hareket kaybýdýr.
CHARCOT-MARIE-TOOTH, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kýlýfýnýn bütünlüðünü koruyamayýp bozulmasý ve buna baðlý olarak beyinden alýnan mesajlarýn sinirler vasýtasýyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle ortaya çýkan, primer bir sinir hastalýðýdýr. Bu durum da doðuþtan kaslarý normal yapýda olan CMT hastalarýný muskuler distrofisi olanlardan ayýrt edici bir niteliktir. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarýnýn düzenli iletilmemesinden kaynaklanýr. Bu nedenle, kullanýlabiliyor olsa da kaslar atrofiye olmaktadýr.
Muskuler distrofisi olanlarýn ise doðuþtan kaslarýyla ilgili sorunlarý vardýr.
Ýsim olarak fazla tanýnmamasýna raðmen CMT nadir görülen bir hastalýk deðildir. Aile içinde nesilden nesile taþýnmaktadýr. Doðru teþhis konan bir aile üyesi, ailedeki herkes için bir ýþýk teþkil etmektedir. Ailede CMT tanýsý konmuþ bir birey varsa sonraki kuþak bireylerinde bu hastalýðýn görülme muhtemellýðý yüksektir.
CMT kalýtým yoluyla 3 þekilde geçmektedir fakat olaylarýn çoðunda otozomal dominant örnekler vardýr bu da ebeveynden çocuða doðrudan geçiþi ifade eder. Bu kalýtým formunda her hamilelikte, çocuðun CMT hastasý olma þansý %50 dir.
Dýþtan görünen belirtiler doktorlarýn CMT tanýsýna baþlamak için aradýklarý özelliklerdir. CMT nin ilk belirtileri; dizden aþaðý bacaða ince bir görüntü verecek þekilde baldýr bölgesindeki adalenin zayýflamasý, düþük ayakla yürüme, yüksek köprülü veya düz tabanlý ayaklar ile diðer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmaðý bilek zayýflýðý ayak bilekte duyu ve hareket kaybýdýr. Ýnsanlar çoðu zaman hantallaþtýklarýndan dolayý bir þeye takýlýp düþtüklerini zannederler ama bu anda aslýnda CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.
Üst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar, el ve bilekte ona baðlý olarak kavramada zayýflýk, kas zayýflamasýna baðlý olarak baþ parmak hareketlerinin azalmasý, el ve bilekte duyu ve hareket kaybý þeklindedir. Ýnsanlar çoðu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir þeyleri düþürürler veya düðme, para ve toplu iðne gibi eþyayý yerden toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasýna raðmen CMT elleri etkiler ve zayýflatýr.
Ayak kaslarýnýn zayýflamasýndan denge her zaman için etkilenir ve yürüme anýnda hýz deðiþtirmeyi veya aniden durmayý kompanse edemez. CMT li bir hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu saðlamak için bir þeye dokunmak tutunmak ihtiyacýný hisseder. Reflekslerin zayýflýðý veya yokluðu yanýnda þüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teþhisi koymada çok yardýmcý olur .
Her CMT hastasý için bir tecrübe olarak görünen yorgunluk, bitkinlik en önemli semptomlardan biridir. Bu konuda aðýr ve ýlýmlý bir yürüyüþ önerilmekte ve iyi sonuçlar alýnmaktadýr. Erken yaþlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diðer spinal deformiteler de oluþabilir ve baz hastalarý deforme kalça oyuklarý ile dünyaya gelirken, bazý CMT hastalarýnda kalça ve diz çýkýklarý yaþamýnýn bir parçasýdýr.
CMT, en kesin þekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teþhis edilir. EMG kaslarýn irritabilite ve fonksiyonlarýný ölçüp, sinir hücrelerinin uyarý taþýma hýzýný test ve sinirlerin uyarýlarý gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdýr.
Birçok örneklerinde CMT kalýtsal karakter gösterir. Babanýn veya annenin CMT hastasý olmasý haline göre ailedeki bireylerin þansý önceliklidir. En çok görülen A1 tipi CMT niz varsa bunu doðrudan anne veya babanýzdan kalýtým yoluyla almanýz güçlü bir ihtimaldir. Ebeveyniniz bu hastalýðý çok hafif geçirmiþ hatta hasta olduðu dahi anlaþýlmamýþ olabilir. Her hamilelik için çocuðun CMT tip A1 i kalýtsal olarak alma þansý %50 dir. CMT ayný zamanda resesif ve x genine baðlý olarak taþýnýp aktarýlabilmekte veya ailede hiç CMT hastasý olmasa da kendiliðinden oluþan bir mutasyondan sonra ortaya çýkabilmektedir. Bu durumda ailede CMT yi taþýyan ve aktaran ilk kiþi olabilmektesiniz. Genetik bir aktarma mý yoksa mutasyonel mi olduðu noktasý yapýlacak kan ve DNA testleriyle açýklýða kavuþmaktadýr. CMT nin en çok görülen tipine, 17 no. lu kromozom üzerindeki periferal myelin protein geninin duplikasyonu sebep olmakta bir çift yerine 3 gen ortaya çýkmaktadýr. Kalýtsal nöropatiye neden olan bu genin yok edilmesi CMT nin birçok semptomlarýný taþýyan bir hastalýk olan aðýr felç ve ilave olarak kol veya bacaðýnýz üzerinde eðildiðinizde basýnç uygulanan mahallerde çok koyu bir hissizliðe yol açmaktadýr.
CMT INT-Canada yayýnlarýndan derlenmiþtir.