x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Di George Sendromu
Giriþ :
Velokardiofasial sendrom (VKFS ); yarýk damak, kalp anormallikleri, öðrenme bozukluklarý ile karakterize bir hastalýktýr.
Sebebi bilinmemektedir. 22. kromozomdaki bir bozukluða baðlýdýr. Otozomal dominant geçer. Bu genetik bozukluða sahip anne veya babanýn çocuklarýnýn her birinde bu hastalýðýn ortaya çýkma ihtimali % 50 dir. Ancak hastalarýn sadece % 10-15 inde genetik bir geçiþ söz konusudur. Her 700 canlý doðumda bir görülür.
Belirtileri ve bulgularý:
Kalp defektleri ( fallot tetrolojisi gibi)
Öðrenme güçlükleri
Yarýk damak
Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniþ burun, küçük burun delikleri, küçük aþaðýda kulaklar, küçük çene, azalmýþ yüz hareketleri)
Geliþme geriliði
Mikrosefali
Konuþma bozukluklarý
Zayýf kas dokusu, kas zayýflýðý
Beslenme bozukluklarý
Göz problemleri
Orta kulak iltihaplarý
Hipoparatiroidizm
Hipospadias
Baðýþýklýk sistemi bozukluklarý
Skolyoz
Böbrek problemleri
Bacak aðrýlarý, kramplar, özellikle istirahatte
Teþhis
Kromozom analizleri bazý hastalarda iþe yarar, ancak teþhis büyük ölçüde klinik bulgulara göre konulur.
Tedavisi
Bu hastalýðýn tedavisi yoktur. Semptoma yönelik tedavi uygulanýr. Bazý hastalarda sadece yarýk damak vardýr. Bunlarda cerrahi olarak tamir yapýlýr. Konuþma bozukluklarý için konuþma terapisi uygulanýr. Kalp anormalliklerin cerrahi olarak tamiri gerekir. Kas zayýflýðý için fizik tedavi uygulanýr. Kalsiyum seviyesi düþük hastalara kalsiyum desteði saðlanýr.
Gidiþatý ( Prognoz ) :
VKFS ilerleyici deðildir. Bu çocuklar ortalama 15-16 aylarda yürüyebilir. Çocuklarýn büyük çoðunluðu okul çaðýna geldiklerinde biraz zorlanmakla birlikte okullarýna devam edebilirler. Çocuklarýn önemli bir kýsmýnda özellikle 7-8 yaþlarýnda belirginleþen bir öðrenme güçlüðü vardýr. Özellikle matematik ve okuma anlama becerileri düþüktür. Konuþmalarý gecikebilir. Ýlk kelimelerini 19-20 aylarda söylerler. Genellikle 4. yaþlarýnda akranlarýný yakalarlar.
Giriþ :
Velokardiofasial sendrom (VKFS ); yarýk damak, kalp anormallikleri, öðrenme bozukluklarý ile karakterize bir hastalýktýr.
Sebebi bilinmemektedir. 22. kromozomdaki bir bozukluða baðlýdýr. Otozomal dominant geçer. Bu genetik bozukluða sahip anne veya babanýn çocuklarýnýn her birinde bu hastalýðýn ortaya çýkma ihtimali % 50 dir. Ancak hastalarýn sadece % 10-15 inde genetik bir geçiþ söz konusudur. Her 700 canlý doðumda bir görülür.
Belirtileri ve bulgularý:
Kalp defektleri ( fallot tetrolojisi gibi)
Öðrenme güçlükleri
Yarýk damak
Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniþ burun, küçük burun delikleri, küçük aþaðýda kulaklar, küçük çene, azalmýþ yüz hareketleri)
Geliþme geriliði
Mikrosefali
Konuþma bozukluklarý
Zayýf kas dokusu, kas zayýflýðý
Beslenme bozukluklarý
Göz problemleri
Orta kulak iltihaplarý
Hipoparatiroidizm
Hipospadias
Baðýþýklýk sistemi bozukluklarý
Skolyoz
Böbrek problemleri
Bacak aðrýlarý, kramplar, özellikle istirahatte
Teþhis
Kromozom analizleri bazý hastalarda iþe yarar, ancak teþhis büyük ölçüde klinik bulgulara göre konulur.
Tedavisi
Bu hastalýðýn tedavisi yoktur. Semptoma yönelik tedavi uygulanýr. Bazý hastalarda sadece yarýk damak vardýr. Bunlarda cerrahi olarak tamir yapýlýr. Konuþma bozukluklarý için konuþma terapisi uygulanýr. Kalp anormalliklerin cerrahi olarak tamiri gerekir. Kas zayýflýðý için fizik tedavi uygulanýr. Kalsiyum seviyesi düþük hastalara kalsiyum desteði saðlanýr.
Gidiþatý ( Prognoz ) :
VKFS ilerleyici deðildir. Bu çocuklar ortalama 15-16 aylarda yürüyebilir. Çocuklarýn büyük çoðunluðu okul çaðýna geldiklerinde biraz zorlanmakla birlikte okullarýna devam edebilirler. Çocuklarýn önemli bir kýsmýnda özellikle 7-8 yaþlarýnda belirginleþen bir öðrenme güçlüðü vardýr. Özellikle matematik ve okuma anlama becerileri düþüktür. Konuþmalarý gecikebilir. Ýlk kelimelerini 19-20 aylarda söylerler. Genellikle 4. yaþlarýnda akranlarýný yakalarlar.