x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Mukopolisakkaridozlar (MPS)
Mukopolisakkaridozlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasýnda görevli enzimlerin eksikliði ile ortaya çýkan geniþ bir hastalýk grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluðu döne¬minde baþlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanýlarý idrarda artmýþ mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliðinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
MPS Tip I (Hurler sendromu): ?-L-iduronidaz en¬zim eksikliðine baðlý, OR geçiþli bir hastalýktýr. Ýlk yýl normal olarak geliþen çocukta ikinci yaþta geliþim önce durur, sonra gerilemeye baþlar. Hastalýðýn dikkat çekici özelliði “Hurler fenotipi” denen ve kaba yüz görü¬nümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kýsalýðý, eklem hareketlerinde kýsýtlýlýk ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görü¬nümüdür. Leptomeninkslerin kalýnlaþmasýna baðlý nonobstrüktif hidrosefali görülebilir.
MPS Tip III (Sanfilippo sendromu) : OR geçiþlidir. Dört farklý enzimin eksikliðine baðlý olarak iç organ¬larda heparan sulfat birikimi olur. Hurler fenotipi gö¬rülmez, boy normaldir. Ancak hepatosplenomegali olabilir. Belirtiler ikinci yaþýn sonuna doðru ilerleyici mental regresyonla baþlar. Hiperaktivite ve uyku bo¬zukluklarý sýktýr.
MPS Tip II (Hunter sendromu): Iduronat sulfataz enzim eksikliðine baðlý olarak ortaya çýkar. Diðer MPS’lardan farklý olarak X’e baðlý resesif olarak geçiþ gösterir. Belirtiler 2 yaþýndan sonra ortaya çýkar. Korneal bulanýklýk olmaksýzýn Hurler fenotipi mev¬cuttur. Ayýrt edici bir özelliði sýrtta görülen nodüler lezyonlardýr. Kronik hidrosefali görülebilir. Kollagenöz yapýlar içinde depolanmaya baðlý olarak periferik sinir¬ler, özellikle median ve ulnar sinirlerde tuzak nöropatiler ortaya çýkabilir.
MPS Tip VII (Sly hastalýðý): OR geçiþli, ß-glukronidaz enzim eksikliðine baðlý ortaya çýkan bir hastalýktýr. Ýnkomplet Hurler fenotipi görülür. Hepato-splenomegali, inguinal herni ve dizostozis multipleks belirgin özellikleridir. Buna karþýn korneal opasite ve tipik yüz görünümü yoktur. Motor-mental retardasyonun ortaya çýkýþý 2 yaþ veya sonrasýnda olabilir.
Mukopolisakkaridozlar dermatan sulfat, heparan sulfat ve keratan sulfat katabolizmasýnda görevli enzimlerin eksikliði ile ortaya çýkan geniþ bir hastalýk grubudur. Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’i et¬kileyerek mental retardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluðu döne¬minde baþlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda be¬lirti verir. Tanýlarý idrarda artmýþ mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliðinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur .
MPS Tip I (Hurler sendromu): ?-L-iduronidaz en¬zim eksikliðine baðlý, OR geçiþli bir hastalýktýr. Ýlk yýl normal olarak geliþen çocukta ikinci yaþta geliþim önce durur, sonra gerilemeye baþlar. Hastalýðýn dikkat çekici özelliði “Hurler fenotipi” denen ve kaba yüz görü¬nümü, hepatosplenomegali, korneal opasite, umblikal herni, boy kýsalýðý, eklem hareketlerinde kýsýtlýlýk ve spesifik iskelet deformiteleri ile karakterli klinik görü¬nümüdür. Leptomeninkslerin kalýnlaþmasýna baðlý nonobstrüktif hidrosefali görülebilir.
MPS Tip III (Sanfilippo sendromu) : OR geçiþlidir. Dört farklý enzimin eksikliðine baðlý olarak iç organ¬larda heparan sulfat birikimi olur. Hurler fenotipi gö¬rülmez, boy normaldir. Ancak hepatosplenomegali olabilir. Belirtiler ikinci yaþýn sonuna doðru ilerleyici mental regresyonla baþlar. Hiperaktivite ve uyku bo¬zukluklarý sýktýr.
MPS Tip II (Hunter sendromu): Iduronat sulfataz enzim eksikliðine baðlý olarak ortaya çýkar. Diðer MPS’lardan farklý olarak X’e baðlý resesif olarak geçiþ gösterir. Belirtiler 2 yaþýndan sonra ortaya çýkar. Korneal bulanýklýk olmaksýzýn Hurler fenotipi mev¬cuttur. Ayýrt edici bir özelliði sýrtta görülen nodüler lezyonlardýr. Kronik hidrosefali görülebilir. Kollagenöz yapýlar içinde depolanmaya baðlý olarak periferik sinir¬ler, özellikle median ve ulnar sinirlerde tuzak nöropatiler ortaya çýkabilir.
MPS Tip VII (Sly hastalýðý): OR geçiþli, ß-glukronidaz enzim eksikliðine baðlý ortaya çýkan bir hastalýktýr. Ýnkomplet Hurler fenotipi görülür. Hepato-splenomegali, inguinal herni ve dizostozis multipleks belirgin özellikleridir. Buna karþýn korneal opasite ve tipik yüz görünümü yoktur. Motor-mental retardasyonun ortaya çýkýþý 2 yaþ veya sonrasýnda olabilir.