x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Frajil X Sendromu
Frajil x sendromu zeka geriliðinin en sýk rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalýk daha çok erkek çocuklarýnda ortaya çýkar. Hastalýkta kýzlar ise daha çok taþýyýcý rol üstlenir. Hastalýk 1000-2000 erkek çocuk doðumunda bir görülür. Kýzlarda görülme sýklýðý çok daha düþüktür (1/4000). Kýzlarda taþýyýcý olma oraný 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalýk erkek çocuklarýnda çok aðýr seyrederken kýzlarda daha hafif seyreder.
Belirtileri nelerdir?
Zeka geriliði, öðrenme güçlükleri,
Dikkat eksikliði ve hiperaktivite
Sýkýntý, depresyon ve uyum bozukluklarý
Otistik davranýþlar (%15-20); zayýf göz temasý, týrnak yeme, sosyal iliþki kuramama, el çýrpmalar, garip hareketler
Davranýþ bozukluklarý ” Konuþmada gecikme
Uzun yüz, geniþ kulaklar, düz tabanlýk
Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
Sara nöbetleri (%25)
Þaþýlýk
Büyük testisler
Zayýf kas tonusu
Kalp kapakçýklarýnda bozukluk olabilir.
Tedavisi
Frajil x sendromunun tam anlamýyla bir tedavisi yoktur. Taþýyýcýlarýn kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.Davranýþ bozukluklarýna yönelik tedaviler. Konuþma ve dil bozukluklarýnýn tedavisi gerekir.
Nöbetler tedavi edilmelidir.
Tedavinin esasýný uzun süreli rehabilitasyon programlarý oluþturur.
Frajil x sendromu zeka geriliðinin en sýk rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalýk daha çok erkek çocuklarýnda ortaya çýkar. Hastalýkta kýzlar ise daha çok taþýyýcý rol üstlenir. Hastalýk 1000-2000 erkek çocuk doðumunda bir görülür. Kýzlarda görülme sýklýðý çok daha düþüktür (1/4000). Kýzlarda taþýyýcý olma oraný 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalýk erkek çocuklarýnda çok aðýr seyrederken kýzlarda daha hafif seyreder.
Belirtileri nelerdir?
Zeka geriliði, öðrenme güçlükleri,
Dikkat eksikliði ve hiperaktivite
Sýkýntý, depresyon ve uyum bozukluklarý
Otistik davranýþlar (%15-20); zayýf göz temasý, týrnak yeme, sosyal iliþki kuramama, el çýrpmalar, garip hareketler
Davranýþ bozukluklarý ” Konuþmada gecikme
Uzun yüz, geniþ kulaklar, düz tabanlýk
Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
Sara nöbetleri (%25)
Þaþýlýk
Büyük testisler
Zayýf kas tonusu
Kalp kapakçýklarýnda bozukluk olabilir.
Tedavisi
Frajil x sendromunun tam anlamýyla bir tedavisi yoktur. Taþýyýcýlarýn kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.Davranýþ bozukluklarýna yönelik tedaviler. Konuþma ve dil bozukluklarýnýn tedavisi gerekir.
Nöbetler tedavi edilmelidir.
Tedavinin esasýný uzun süreli rehabilitasyon programlarý oluþturur.