x
Genel Bilgiler
x
x
x
x
x
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu; özel bir yüz görünümü, kýsa boy ve doðumsal kalp hastalýklarý ile karakterize genetik bir hastalýktýr. 1000 canlý doðumda bir görülür, her iki cinsi eþit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. Defektif genli ebeveynlerin çocuklarýnda hastalýk %50 oranýnda görülür. Kadýnlarýn defektif geni aktarma oraný erkeklerden 3 kat fazladýr.noonan.jpg
Belirtiler ve bulgular:
Gözler arasý mesafe artmýþtýr (hipertelorizm)
Gözün aþaðý eðilmesi
Göz kapaðýnda düþme (zamanla azalýr)
Göz iç köþesinde deri kývrýmlarý
Þaþýlýk
Göz bebeði küçüklüðü (miyozis)
Dýþarý çýkýk gözler
Mavi veya gri mavi gözler
Elmas þeklinde göz kapaklarý
Üst dudak oluðunda belirginleþme
Küçük burun
Çarpýk diþler
Yüksek arklý damak
Boyun derisinde kývrýmlaþma alt seviyelerde saç çizgisi
Geniþ ve kalýn boyun
Uzun alýn ve yuvarlak yüz daha sonra üçgen yüz oluþur
Kýsa boy
Kalp hastalýklarý (ASD, VS hipertrofi, pulmoner stenoz)
Aralýklý göðüs uçlarý
Yuvarlak ve çok geniþ omuzlar
Künt parmak uçlarý
Kývýrcýk saçlar
Kanama ve pýhtýlaþma bozukluklarý
Ýnmemiþ testisler
Bebeklikte zor kilo alma
Konuþma bozukluðu
Normal zeka, üstün zeka ya da zeka geriliði
Teþhis
Hastalýðý ortaya koyacak bir test yoktur.
Tedavisi
Noonan Sendromunun özel bir tedavisi yoktur. Göðüs deformiteleri, kalp hastalýðý, þaþýlýk, inmemiþ testis cerrahi olarak tedavi edilir. Büyüme hormonu verilebilir. Bazý çocuklara özel eðitim programlarý uygulanabilir.
Gidiþat (prognoz) :
Bu çocuklar normal hayatlarýný sürdürürler. Bazýlarý evlenmektedir ve çocuk sahibi olmaktadýr. Hatta NS lu bazý eriþkinlerde belirtiler o kadar hafiftir ki hastalýk teþhis edilmemiþ olarak kalabilir.
Noonan Sendromu; özel bir yüz görünümü, kýsa boy ve doðumsal kalp hastalýklarý ile karakterize genetik bir hastalýktýr. 1000 canlý doðumda bir görülür, her iki cinsi eþit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. Defektif genli ebeveynlerin çocuklarýnda hastalýk %50 oranýnda görülür. Kadýnlarýn defektif geni aktarma oraný erkeklerden 3 kat fazladýr.noonan.jpg
Belirtiler ve bulgular:
Gözler arasý mesafe artmýþtýr (hipertelorizm)
Gözün aþaðý eðilmesi
Göz kapaðýnda düþme (zamanla azalýr)
Göz iç köþesinde deri kývrýmlarý
Þaþýlýk
Göz bebeði küçüklüðü (miyozis)
Dýþarý çýkýk gözler
Mavi veya gri mavi gözler
Elmas þeklinde göz kapaklarý
Üst dudak oluðunda belirginleþme
Küçük burun
Çarpýk diþler
Yüksek arklý damak
Boyun derisinde kývrýmlaþma alt seviyelerde saç çizgisi
Geniþ ve kalýn boyun
Uzun alýn ve yuvarlak yüz daha sonra üçgen yüz oluþur
Kýsa boy
Kalp hastalýklarý (ASD, VS hipertrofi, pulmoner stenoz)
Aralýklý göðüs uçlarý
Yuvarlak ve çok geniþ omuzlar
Künt parmak uçlarý
Kývýrcýk saçlar
Kanama ve pýhtýlaþma bozukluklarý
Ýnmemiþ testisler
Bebeklikte zor kilo alma
Konuþma bozukluðu
Normal zeka, üstün zeka ya da zeka geriliði
Teþhis
Hastalýðý ortaya koyacak bir test yoktur.
Tedavisi
Noonan Sendromunun özel bir tedavisi yoktur. Göðüs deformiteleri, kalp hastalýðý, þaþýlýk, inmemiþ testis cerrahi olarak tedavi edilir. Büyüme hormonu verilebilir. Bazý çocuklara özel eðitim programlarý uygulanabilir.
Gidiþat (prognoz) :
Bu çocuklar normal hayatlarýný sürdürürler. Bazýlarý evlenmektedir ve çocuk sahibi olmaktadýr. Hatta NS lu bazý eriþkinlerde belirtiler o kadar hafiftir ki hastalýk teþhis edilmemiþ olarak kalabilir.