Ýlerleyici kas zayýflýðý, kas kýsalýklarý, kontraktürlerin oluþturduðu deformiteler(þekil bozukluklarý) sonucu oluþan fonksiyon ve aktivitelerde yetersizlik yaratan hastalýk grubunun genel adýdýr. Çoðu genetik (ýrsi, kalýtýmsal) geçiþli olan hastalýklarýn pek çok tipi vardýr, bugün için kesin tedavisi olmayan hastalýklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaþýmlarý önemli yer tutmaktadýr.

Omurilikte ön boynuz hücrelerinin anormalliði sonucu kaslarý çalýþtýran emir (impuls) omurilikten sinirlere, kaslara ulaþamaz ve kaslar zayýflar ve erime (atrofi) meydana gelir. Genetik geçiþli bu hastalýk, yeni doðmuþ bebekte belirtiler verebileceði gibi yetiþkinlerde de ortaya çýkabilir. Bulgular bebeklikte genellikle kas zayýflýðý, kaslarda gevþeklik, nefes alýp vermede güçlük ve hareketlerde yetersizlik þeklinde, çocuk ve yetiþkinlerde ise kas zayýflýðý, eklem hareketlerinde kýsýtlanmalar, ayakta durmada güçlük ve yürüyememe þeklindedir Bu hastalýklar [Sma Tip1(Werdnig-Hoffman), Sma Tip2(Ýntermediate tip), Sma Tip3(Kugelberg-Welander), Sma Tip4 vd].

!!! Sma Tip 1 hastalarýnýn solunum problemleri ciddidir, aylýk doktor ve fizyoterapi kontrollerine getirilmesi önemlidir.

Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinirlerdeki anormallik sonucu diz bölgesi ve altýndaki kaslarda (bacak-ayak çevresi) ve ellerde baþlayan zayýflýk ve yetersizlikle karekterizedir. 20’li yaþlara kadar görülen genetik geçiþli bu hastalýklarýn, bazý tiplerinde ellerde ve ayaklarda duyu (his) bozukluðu görülebilir. Bulgular genellikle zayýflýk, yorgunluk, ayakta þekil bozukluklarý, yürümede güçlük, ellerde þekil bozukluklarý ve zayýflýklar þeklindedir Bu hastalýklar [HSMN (Charcot-Marie-Tooth): HMSN Tip1, HMSN Tip2, HMSN Tip3 vd).

!!! Bu hastalýk grubunda el ve ayaklarda duyu (his) azalmasý/kaybý olabilir, çocuklarýn özellikle ayaklarýný kontrol ediniz, sýcak ve soðuktan koruyunuz, dar ayakkabý yada küçülmüþ cihazlarý kullanmaktan kaçýnýnýz.

Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinir-kas birleþimindeki anormallik sonucu meydana gelir. Bazý kaslarý yada tüm kaslarý içine alan zayýflýk ve yorgunlukla karekterizedir. Genellikle 0-40 yaþ arasýnda görülür, göz kaslarýnda þikayetler, gün içerisinde/sonunda yorgunluk belirgin olabilir ve istirahatle geçen zayýflýk görülmektedir (Myasthenia Gravis vd).

!!! Hastalar aþýrý yorulmamalý, günlük yaþamda ve egzersizler sýrasýnda düzenli dinlenme aralarý verilmelidir.

Kaslardaki anormallik sonucu, hafif belirtiler veren tipleri yaný sýra, þiddetli özüre kadar yol açan ve yaþam süresini azaltabilen çeþitleri de vardýr. Genellikle 20’li yaþlara kadar ortaya çýkan bu grupta, kas zayýflýðý, eklemlerde ve duruþta (özellikle omurgada) bozukluklar, hareketlerde güçlük, çabuk yorulma, solunum sistemine baðlý yetersizlikler, yürüme ve merdiven çýkmada güçlük þeklindedir. Bu hastalýklar [Musküler Distrofiler(Duchenne, Becker, FasioSkapuloHumeral, Limb-Girdle, Distal, Emery-Dreifuss), Konjenital Musküler Distrofiler (merosin(+), merosin(-), Walker-Warburg, MEB vd.), Myopatiler(central core, minicore, nemaline, metabolik tipler, mitokondrial hastalýklar vd.), Myotoniler, Dermatomyozit-Polimyozit, Endokrin Myopatiler] 

!!! Düzenli olarak hastanelerdeki farklý bölümlerdeki (pediatrik nöroloji-nöroloji, ortopedi, göðüs hastalýklarý, fizyoterapi, beslenme, vd) kontrollerinizi yaptýrmanýz çok önemlidir, bu þekilde hastalýklara raðmen daha iyi yaþam kalitesine ulaþabiliriz.

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluþur. Sadece mikroskopla görebileceðimiz küçüklükte olan bu hücreler bir araya gelerek dokularý, dokular organlarý, organlar sistemleri, sistemler de vücudu meydana getirirler. Her hücrenin içinde çekirdek adý verilen, hücreyi kontrol eden ve yöneten bir yapý bulunur. Bu yapýnýn içerisinde saç renginden boy uzunluðuna, kan grubundan cinsiyete kadar pek çok bilgiyi barýndýran kromozomlar vardýr. Her insanda 23 çift yani toplam 44+XX/XY adet kromozom bulunur. Bu kromozomlarýn yarýsý anneden yarýsý babadan gelir ve bu kromozomlarýn 2 tanesi cinsiyeti belirler.

ERKEK XY---------(X kromozomu anneden, Y kromozomu babadan gelir)

KADIN XX---------(X kromozomu anneden, X kromozomu babadan gelir)

Kromozomlar DNA adý verilen kimyasal moleküllerden oluþurlar. DNA zinciri üzerinde pek çok gen dizilmiþtir. Kalýtýmsal her karakter ve fonksiyon için bir çift gen bulunur. Bu genler, protein adý verilen insan hücrelerinin temel yapý taþlarýna ait genetik þifreleri ve bilgileri taþýrlar. Farklý genler farklý bilgilerden sorumludurlar. Örneðin; göz rengi, boy uzunluðu, kan grubu ile ilgili bilgiler birbirinden farklý genlerin taþýdýðý þifreli kodlarýn içinde saklanýr. Bazen genin üzerinde bulunan bu þifreler silinir ya da bozulur. Gen görevini yerine getiremez. Oluþan bu bozukluklar çocuklara geçebilir ve hastalýklara neden olabilir.

Kas hastalýklarý genetik yolla geçen bir grup hastalýktýr. Anne, baba ya da her ikisinde bulunan ve hastalýk taþýyan genlerin çocuklara aktarýlmasýyla pek çok hastalýk meydana gelebilir. Ayný ailede birden fazla kiþi hastalýklý genleri taþýyor olabilir. 

Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygýnlýðý kas hastalýklarýnýn görülme sýklýðýný arttýran en önemli faktördür.

Bazen ailesinde hastalýk olmayan kiþilerin çocuklarýnda da kas hastalýðý görülebilir. Bu durum genlerde kendiliðinden olan mutasyonlar (gen yapýsýnda meydana gelen ve hastalýklara yol açabilecek deðiþikliklerdir) sonucunda oluþur. Bu genetik bozukluklar, üç yolla çocuklara aktarýlabilir.

Bu hastalýklar çocuðun cinsiyetini belirleyen X kromozomu üzerinde bulunur. Sadece erkek çocuklar etkilenir, kýz çocuklarý taþýyýcýdýr. Taþýyýcýlarda hastalýk belirtileri gözlenmez ancak doðacak erkek çocuklarýna hastalýðý geçirme ihtimalleri vardýr. Taþýyýcý bir annenin her hamileliðinde doðacak erkek çocuklarýn hasta olma ihtimali %50’dir. Hasta babanýn oðullarý saðlam, kýz çocuklarý taþýyýcýdýr. Duchenne Musküler Distrofi, Becker Musküler Distrofi, Skapuloperoneal Musküler Distrofi bu þekilde geçen hastalýklara örnektir.

Otozomal Resesif Geçiþli Hastalýklar

Anne ve babanýn her ikisi de bozuk geni taþýr. Kýz ve erkek çocuklar eþit oranda etkilenir. Doðacak çocuklarýn %25’inde hastalýk oluþma riski vardýr. Kuþaklar boyunca hiç belirti vermeden seyredebilir ancak akraba evlilikleri ileri kuþaklarda hastalýk oluþma riskini arttýracaktýr. Limb-Girdle tiplerinin çoðu, Konjenital Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi’lerin büyük bir kýsmý bu yolla geçen hastalýklara örnektir.

Çocuklarýn bazýlarýnda bu hastalýklarýn görülebilmesi için anne ve babanýn yalnýzca birinin taþýyýcý olmasý yeterlidir. Kas hastalýðý her kuþakta hiç atlamadan görülür. Her iki cinsiyet eþit olarak etkilenir. Doðacak çocuklarýn hasta olma ihtimali her bir doðumda %50’dir. Myotonik Musküler Distrofi, FasioSkapuloHumeral Musküler Distrofi, Oküler Musküler Distrofi bu yolla geçen hastalýklara örnektir.

 

• Motor geliþimde gerilik (Baþýný tutamama, geç yürüme, yürüyememe...vs.)

• Kaslarda gevþeklik

• Eklemlerde artmýþ ya da azalmýþ hareket

• Yerden kalkmada ve merdiven inip çýkmada zorluk

• Sýk düþme

• Yürüyüþ bozukluklarý, koþmada yetersizlik veya koþamama ( Parmak uçlarýnda ya da paytak yürüme vs)

• Çabuk yorulma

• Uzuvlarda (kol ve bacaklar) ve omurgada þekil bozukluklarý

Ýskelet kaslarýndaki ilerleyici zayýflýk klinik pek çok problemin temelini oluþturur. Kalýtýmsal özellik taþýyan ve çoðunlukla ilerleyici olan bu hastalýklarýn çeþitlerine göre kas zayýflýðýnýn daðýlýmý ve þiddeti farklýlýk gösterebilir. Örneðin; Duchenne Musküler Distrofi’de ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar etkilenirken, Myotonik Musküler Distrofide yüz, ayaklar ve boynun ön tarafýndaki kaslar tutulur.

Kas zayýflýðýnýn neden olduðu en büyük problem kiþinin aktivite ve fonksiyonlarýný yerine getirme yeteneðindeki kayýplardýr. Özellikle kalça çevresindeki kaslarýn ilerleyici zayýflýðý yerden kalkma, yürüme ve merdiven inip çýkma gibi pek çok fonksiyonel aktivitede yetersizlik geliþtirerek, kiþinin yaþam kalitesini ve baðýmsýzlýk düzeyini olumsuz yönde etkileyecektir.

Ýlerleyici ve yaygýn kas zayýflýðý sonucunda vücut düzgünlüðü bozulabilir. Özellikle eklem çevresindeki kaslarda oluþan kuvvet dengesizliði nedeniyle bazý kaslarda kýsalma ve buna baðlý olarak sýklýkla ayak bileði, diz ve kalça eklem hareketlerinde kýsýtlanmalar meydana gelebilir. Gövde kaslarýndaki zayýflýðýn artmasý, çocuðun desteksiz olarak bir tarafa yýðýlýp oturmasý nedeniyle omurgada skolyoz adý verilen eðrilikler oluþabilir. Yürüme yeteneðini kaybeden hastalarýn uzun süre ayný pozisyonda kalmasýna baðlý olarak bu kýsýtlanmalar ve omurgadaki eðrilik hýzla ilerler. Eklemlerde genelde bükülme tarzýnda kalýcý þekil bozukluklarý oluþabilir. Hastalýklarýn çoðunda kollar bacaklara göre daha az ya da hastalýklarýn geç dönemlerinde etkilenir. 

Hastalar yürüme yeteneðine sahipken de skolyoz adý verilen bu eðrilikler geliþebilir.

Kas zayýflýðýnýn baþlama yaþý her hastalýða göre farklýlýk gösterir. Duchenne Musküler Distrofide zayýflýk 2-6 yaþlarý arasýnda baþlarken; Konjenital Musküler Distrofi ve Spinal Musküler Atrofide çocuk yaygýn kas zayýflýðý ve kalýcý þekil bozukluklarý ile dünyaya gelebilir. Solunum problemleri Duchenne Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi, Myotonik Musküler Distrofi ve Amyotrofik Lateral Sklerozda ciddi boyutlarda olabilir. 

Kas hastalýklarýnda ve özellikle Duchenne Musküker Distrofide þiþmanlýk önemli bir problemdir.

Þiþmanlýk vücut aðýrlýðýnýn olmasý gerektiðinden daha fazla olmasýdýr. Hareketliliðin azalmasý, yürüme yeteneðinin kaybý, steroid kullanýmý ve hatalý beslenme alýþkanlýklarý nedeniyle þiþmanlýk geliþebilir. 

Hasta kilo aldýkça hareket etme yeteneði azalýr, solunum problemleri daha da artar.

Günümüzde ileri tetkik yöntemleri sayesinde kas hastalýklarýnýn pek çoðu genetik olarak tanýmlanmýþ böylece tedavileri konusunda umut verici aþamalar kaydedilmiþtir Ancak bütün bu ilerlemelere raðmen pek çok farklý çeþidi olan kas hastalýklarýný tamamen ortadan kaldýran bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalýklarýn ilerleyiþi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarýdýr. Bu uygulamalar ile birlikte bazý hastalýklarda uygun ilaç kullanýmlarý, cihaz ve cerrahi yaklaþýmlar da gerekli olabilmektedir.

Kas hastalýklarýnda fizyoterapi rehabilitasyon yaklaþýmlarýnýn amacý çocuðun ve ailesinin yaþam kalitesini yükseltmektir. Buna yönelik olarak yapýlan uygulamalar þunlarý kapsar:

1- Kas kuvvetinin korunmasý veya kuvvet kaybýný geciktirmek,

2- Kaslarda meydana gelebilecek kýsalýklarý ve eklemlerdeki bozulmalarý önlemek,

3- Solunum problemlerini önlemek,

4- Yürüme aktivitesini mümkün olduðu kadar uzun süre devam ettirmek,

5- Aileyi eðitmek,

6- Hastalýðýn farklý dönemlerinde eklemi desteklemek, korumak, fonksiyonu artýrmak amacýyla uygun araç-gereç ve cihazlardan yararlanmak,

7- Fonksiyonel kapasiteyi artýrmak. 

Fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarýnýn baþarýlý olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayý ayrýntýlý bir þekilde deðerlendirmeli, hastanýn fonksiyonel kapasitesini, sorunlarýný ve ihtiyaçlarýný belirlemeli ve buna yönelik tedavi programýný planlamalýdýr.

FÝZYOTERAPÝ ve REHABÝLÝTASYON UYGULAMALARINDA KULLANILAN YÖNTEMLER NELERDÝR?

Kas hastalýklarýnýn fizyoterapi-rehabilitasyonunda farklý fizik tedavi yöntemleri kullanýlmaktadýr. Bu yöntemler:

EGZERSÝZ TEDAVÝSÝ: Tedavide en etkili yöntem egzersizdir. Ancak egzersizin doðru ve düzenli yapýldýðý sürece etkili olacaðý unutulmamalýdýr. Kas hastalýklarýnda kullanýlan baþlýca egzersizler.

Germe egzersizleri: Bu hastalýklarda özellikle kalça, diz ve ayak bileði çevresindeki kaslarda meydana gelen kas kýsalýklarý eklemlerin hareket miktarýný kýsýtlar. Hastalýðýn ilerleyiþi ile artan kýsalýklar sonucu eklemlerde geri dönüþsüz bozulmalar meydana gelir. Özellikle yürüme yeteneðinin kaybýndan sonra kas kýsalýklarýndaki artýþ ve eklemlerdeki bozulma hýzlý ilerler ve çocuðun pozisyonlanmasý zorlaþýr. Bunlara engel olabilmek amacýyla erken dönemden itibaren germe egzersizleri düzenli ve etkili bir þekilde yapýlmalýdýr. Ayak bileðini korumaya yönelik olarak pek çok hastada gece cihazlarý kullanýlmaktadýr. Gece splintleri adý verilen bu cihazlar ayak bileði çevresindeki kaslarýn korunmasýnda çok etkili olmaktadýr. Cihaz uygulamasý ile beraber germe egzersizleri ile beraber germe egzersizlerinin düzenli yapýlmasý sonucu ayak bileði korunabilir. 

Kuvvetlendirme egzersizleri: Kas hastalýklarýnda kas kuvvetinin korunmasýnda en etkili yöntem kuvvetlendirme egzersizidir. Egzersizler hastalarýn kendi özelliklerine ve kas kuvvetlerindeki zayýflama oranýna göre özel olarak planlanýr. Kuvvetlendirme egzersizlerinin baþarýlý olabilmesi için dikkat edilecek konular þunlardýr:

1-Egzersiz yapýlýrken çocuðun tam katýlýmý saðlanmalý, çocuðun yorgun ve isteksiz olduðu zamanlarda yapýlmamalýdýr.

2-Hastanýn yorgunluðuna dikkat edilmelidir. Kas hastalarýnýn normal çocuklardan daha erken yorulacaðý unutulmamalý egzersizler yapýlýrken sýk dinlenme aralarý verilmelidir.

3-Eðer çocuk hareketi yapamýyor veya bir kýsmýný yapabiliyorsa yardým edilmeli, hareketin tamamlanmasý saðlanmalýdýr. 

4-Egzersizler fizyoterapistinizin önerdiði sayýlarda, düzenli ve doðru bir þekilde yapýlmalýdýr.

Solunum fizyoterapisi: Kas hastalýðý olan çocuklarda solunum problemleri görülebilir. Solunumla ilgili en sýk karþýlaþýlan sorunlar; sýk sýk tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarý, nefes darlýðý, hýrýltý, öksürme ve balgam çýkarmada zorluk ve uyku sýrasýnda görülebilen solunum sýkýntýlarýdýr. Solunum fizyoterapi yöntemleri ile kas hastalarýnda görülen solunum problemleri kontrol altýna alýnabilmektedir. 

Solunum problemleri kimlerde ve ne zaman görülebilmektedir? 

Bu sorunun cevabý kas hastalýklarýnda oldukça farklý bir seyir gösterebilmektedir. Örneðin, Spinal Muskuler Atrofi Tip II (SMA Tip II) tanýsý ile izlenen hastalarda yaþamýn ilk yýllarýnda (1-2 yaþ) yoðun solunum desteði gerekirken; Duchenne Muskuler Distrofi, Limb-Girdle Muskuler Distrofi veya SMA Tip III olan hastalarda solunum sýkýntýsý 15-20 yaþlarý arasýnda görülebilmektedir. 

Kas hastalýðýnýn tipine göre hastada görülen solunum problemleri deðiþiklik gösterebilir.

Nefes aldýðýmýzda, soluduðumuz hava aracýlýðý ile burun, aðýz ve nefes borusundan gelen oksijen, öncelikle sað ve sol ana bronþ olarak ikiye ayrýlan ve giderek daha çok dallanan hava yollarý ile akciðerlere ulaþmaktadýr. Akciðere gelen oksijen burada gerçekleþen gaz deðiþimi ile vücudumuza daðýlmaktadýr . Havanýn akciðerin içine hareket etmesi için gereken iþ, solunum kaslarý tarafýndan yapýlmaktadýr. Bu iþte en önemli görevi karýn içinde yer alan kubbe þeklindeki diafragma kasý üstlenir. Diafragmanýn yaný sýra, kaburgalar arasýnda yer alan kaslar, boyun ve omuz kaslarý da nefes alma iþlemine yardýmcý olur. Kas hastalýðý olan çocuklarda vücuttaki diðer kaslarda görülen kas zayýflýðý, diafragma ve kaburgalar arasýndaki solunum kaslarýný etkileyerek, akciðerlere alýnan hava miktarýný azaltmaktadýr.

Kas hastalýðý olan kiþilerde görülen kas zayýflýðý, solunum kaslarýný da etkiler. Akciðerlere normalden daha az hava ve oksijen girer.

Nefes verdiðimizde, vücutta üretilen karbondioksit dýþarý atýlýr. Nefes verme iþlemi normal þartlarda kas gücü kullanýlmaksýzýn gerçekleþir. Ancak, öksürme ve hapþýrma sýrasýnda, karýn ve sýrt kaslarýnýn kasýlmasýna gerek vardýr. Kas hastalýðý olan çocuklarda karýn, sýrt ve üst havayolu kaslarý zayýflar. Bu zayýflýk, yeterince güçlü bir þekilde öksürmelerini engeller. 

Kas hastalýðýnda, kas zayýflýðýna baðlý olarak omurgada eðrilikler (skolyoz) görülebilir. Bu eðrilikler, akciðere giren havayý azaltmakta ve göðüs kafesi her iki tarafta ayný þekilde geniþleyememektedir.

Akciðere giren hava miktarýnýn azalmasý (yani akciðerin hacmindeki azalma) ve göðüs kafesinin nefes alma ile gerekenden daha az geniþlemesi, vücuda oksijen alýnýmý azaltmakta ve akciðerlerde küçük atelektaziler (hava yolunun kapanmasý) meydana gelmektedir. 

Üst solunum yolu kaslarýnda görülen zayýflýk, zaman zaman yiyeceklerin akciðere kaçmasýna neden olur. Yiyeceklerin akciðerin içine kaçmasý, öksürük, nefes darlýðý, hýrýltý ve ateþ ile kendini gösteren akciðer enfeksiyonlarýna yol açar.

Yiyeceklerin akciðere kaçmasý, akciðer enfeksiyonu geçirilmesine neden olabilir.

Saðlýklý bireylerde uyku sýrasýnda üst havayollarý rahattýr ve oksijen kolaylýkla akciðerlere ulaþýr. Ancak, kas hastalarýnda üst havayolu kaslarýnda görülen zayýflýk, uyku sýrasýnda geçici olarak solunum durmasýna neden olabilir. Geceleri görülen bu sýkýntýlar, hastalarýn sabahlarý baþaðrýlarýnýn olmasýna ve hastanýn gün içinde uykulu olmasýna yol açabilir. 

Solunumla ilgili sorunlarý azaltmak için neler yapmak gerekir? 

Solunum kaslarýný doðru ve ekonomik (az enerji harcayarak) kullanmak amacý ile kolaylýkla yapabileceðiniz solunum egzersizlerinden yararlanabilirsiniz. Solunum egzersizleri, solunum kontrolü, derin solunum egzersizleri ve incentive spirometre (veya triflow) denilen alet ile yapýlan egzersizleri kapsar. 

Solunum kontrolü: Göðüs kafesinin alt kýsmýnýn rahat hareketi ile sakin bir þekilde nefes alýnýp verilmesidir. Kas hastalarý diafragma kasýný iyi kullanamadýklarý için omuzlarýný kullanarak nefes almayý alýþkanlýk haline getirmektedirler. Bu nedenle, omuzlarýnýzý gevþek býrakarak ve göðüs kafesinizin alt kýsmý ile nefes aldýðýnýzda solunum için daha az enerji harcayacak ve daha az yorulacaksýnýz. 

Solunum kontrolünü uygulamak rahat nefes almanýzý saðlar. 

Solunum kontrolünü sýrtýnýzý destekleyerek oturma pozisyonunda ve yatar pozisyonda çalýþabilirsiniz. Elinizi göðüs kafesinin ortasýnda yer alan iman tahtasý denilen kemiðin alt ucuna yerleþtirerek sakin ve rahat bir þekilde nefes alýp verin. . Bu hareketi doðru bir þekilde yaptýysanýz, göðsünüze yerleþtirdiðiniz elinizin çok hýzlý hareket etmemesi ve çok fazla miktarda yukarý kalkmamasý gerekir. Ayrýca solunum kontrolünü yaparken hiç yorgunluk hissetmemeniz gerekmektedir.

Her gün kýsa bir sürede olsa solunum kontrolü yapmaya çalýþýn. Size verilen egzersizler sýrasýnda yorulma veya nefes darlýðý, gereðinden daha sýk soluk alýp verilmesine neden olur. Bu durumda dinlenmek için solunum kontrolünü kullanabilirsiniz.

Derin solunum egzersizleri: Solunum kontrolünü yapabilen kas hastalarýnda, derin solunum egzersizleri akciðere alýnan hava miktarýný artýrmada oldukça etkilidir. Bu egzersizler ayný zamanda akciðerlerde oluþabilecek atelektezileri (havayolu kapanmalarýný) önlemekte de etkilidir. Derin solunum egzersizleri burundan alýnan derin nefesi takiben, aðýzdan uzun sürede verilen nefesi kapsar. Bu egzersizleri karýn bölgesine ve göðüs kafesinin farklý bölümlerine yapmak mümkündür. Derin solunum egzersizlerinin 10 kez yapmak göðüs kafesinin alt kýsmýný geniþletecektir. Ancak, kas hastalarýnda yorgunluktan kaçýnýlmasý önemli olduðu için, derin solunum egzersizlerini kaç kez ve nerelere yapacaðýnýz solunum fizyoterapistiniz tarafýndan belirlenmelidir. Ayrýca herbir solunum egzersizi sonrasý hastaya göre belirlenen kýsa bir dinlenme süresi vermek yorgunluðu azaltacaktýr.

Derin solunum egzersizleri akciðerlere giren hava miktarýný artýrýr.

Derin solunum egzersizleri kas hastalarýna incentive spirometre veya triflow olarak bilinen basit solunum aletleri ile de uygulanabilir. Bu aletler özellikle çocuklar için ilgi çekici olmakta ve kolaylýkla kullanýlabilmektedir. Ýncentive spirometre ile egzersiz yaparken, her bir egzersiz sonrasý dinlenme için ara verilmesi önemlidir.

Derin solunum egzersizlerini yaparken ve incentive spirometre ile çalýþýrken ara ara dinlenmek gereklidir.

Öksürme tekniði: Akciðer enfeksiyonu geçiren ve balgamý olan hastalarda etkili öksürme tekniðinin kullanýlmasý gerekir. Öksürme tekniðini uygularken bir koltuða oturunuz. Derin bir nefes alýp, bir miktar tutunuz. Sonra karýn kaslarýnýzý kasarak bir kez öksürünüz. Ardarda gelen öksürükten kaçýnýnýz. Öksürük sonrasý solunum kontrolü yaparak, dinleniniz.

Güçlü bir þekilde öksürmek için, öksürmeden önce derin nefes almayý unutmayýnýz.

Postural drenaj: Öksürme ile balgam çýkarmakta güçlük çekiyorsanýz, solunum fizyoterapistinize baþvurarak diðer balgam çýkarma yöntemleri arasýndan sizin için en uygun olan hakkýnda bilgi almanýz gerekmektedir. 

Çýkardýðýnýz balgamýn miktarý, rengi ve kokusunda bir deðiþiklik olduðunda ve ani baþlayan nefes darlýðýnýz olduðunda solunum yolu enfeksiyonu geçiriyor olabilirsiniz. Bu durumda antibiyotik ve nefes açýcý ilaç kullanmanýz gerekebileceðinden, hemen doktorunuza baþvurunuz. Akciðer enfeksiyonu geçirdiðiniz dönemde ilaç tedavisinin yanýsýra, balgam çýkarmanýzý kolaylaþtýran yöntemlerden de yararlanmanýz gerekmektedir.

Balgam çýkarmakta güçlük çekiyorsanýz, solunum fizyoterapistinden sizin için uygun olan balgam çýkarma yöntemini öðreniniz.

Omurganýn düzgünlüðünü korumaya yönelik cerrahide solunum fizyoterapisi: Duchenne muskuler distrofili hastalarýn yarýsýnda omurgadaki eðriliklerin düzeltilmesine yönelik cerrahi iþlemler yapýlmaktadýr. Bu iþlemlerle eðriliðin düzeltilmesi akciðerlere giren hava hacminin azalmasýný önlemektedir. Ancak cerrahi yapýldýðý dönem öncesinde ve sonrasýnda, yoðun bir þekilde solunum egzersizleri yapýlmasý gerekir.

Omurgayý düzeltmek için yapýlacak cerrahi öncesi ve sonrasýnda derin solunum egzersizlerinin yapýlmasý çok önemlidir.

Kas hastalarýnda saðlýklý beslenme önemlidir. Hastanýn þiþmanlamasý diafragmanýn hareketini kýsýtladýðý için istenmeyen bir durumdur. Kilo alma solunum sýkýntýsýný artýrýr ve özellikle geceleri ani solunum durmasýna neden olur. Bu nedenle þiþman hastanýn kilo vermesi, solunum sýkýntýsýný rahatlatýr. Solunum sýkýntýsý fazla olan çocuklarda noninvaziv mekanik ventilasyon (dýþarýdan burun veya aðýza baðlanan maske ile akciðerlere hava veren solunum cihazý) uygulamasý ile hastanýn daha kolay ve yorulmadan nefes alýp vermesi saðlanabilir. 

Aþýrý þiþmanlýk rahat nefes alýp vermenizi engeller. 

Sonuç olarak, size en uygun solunum fizyoterapisi yöntemlerini öðrenmeniz ve bunlarý size fizyoterapistinizin söylediði þekilde uygulamanýz daha az sýklýkta enfeksiyon geçirmenizi ve daha rahat nefes almanýzý saðlayacaktýr.

ELEKTRÝK STÝMÜLASYONU: Kas hastalýklarýnda kas kuvvetini korumak amacýyla son yýllarda denenmiþ bir yöntemdir.

SICAK UYGULAMALAR: Kas hastalýklarýnda özellikle germe egzersizleri öncesinde sýcak uygulamalar önerilebilir. Aileler tarafýndan sýk gündeme getirilen bir konu hamam, kaplýca ve þifalý sularýn kullanýmý olmaktadýr. Sýcak suyun kaslar üzerinde oluþturabileceði olumsuz etkiler nedeniyle kaplýca ve þifalý sular önerilmemektedir.

Kas hastalýklarýnda kullanýlacak sýcaklýk uygulamalarý doktor ve fizyoterapistinizin önerileri ve kontrolü altýnda yapýlmalýdýr.

HÝDROTERAPÝ (Havuz Tedavisi): Su içinde suyun kaldýrma kuvveti sayesinde daha kolay hareket yapýlabilir. Bu özellik kas hastalarýnýn kas zayýflýðý nedeniyle su dýþýnda yapamadýðý bazý hareketleri su içerisinde yapmasýný kolaylaþtýrýr. Özellikle egzersiz yaptýrmanýn zor olduðu küçük çocuklarda su içindeki oyunlar çok yararlý olmaktadýr.

Su içerisinde ve dýþýnda çocuðun güvenliðinin saðlanmasýna önem verilmesi gereklidir. (havuzda þiþme kolluk ve simitler yerine yelekler kullanýlmalýdýr!)

ORTEZ(SPLÝNT) UYGULAMALARI: Vücutta uzuvlarý korumak, desteklemek, yapamadýðý harekete yardýmcý olmak veya istenmeyen hareketi engellemek amacýyla çeþitli materyallerden yapýlan aletlerdir. Ortez uygulamalarý kas hastalýklarýnýn tedavisinde önemli yer tutar. Her hastanýn ihtiyacýna göre planlanan bu uygulamalarda doðru zamanlama çok önemlidir.

Kas hastalarýnda ayak bileði ekleminin düzgünlüðünü korumak amacýyla ayak bileði cihazlarý, ayakta tutmaya yönelik olarak ayakta durma cihazlarý veya omurga düzgünlüðünü devam ettirmeye yönelik olarak korseler kullanýlabilir. Bu ortezlere karar verebilmek için hastalar mutlaka düzenli aralýklarla kontrol edilmelidir.

Ortez uygulamalarýnýn baþarýsý doðru zamanlama ve uygun ortezin seçimine baðlýdýr.

Çocukluk çaðýnda görülen kas ve sinir hastalýklarý, hem hastanýn kendisi, doktorlarý ve özellikle aileler açýsýndan çok ciddi sorunlar oluþturabilir ve bu gurup hastalýkta tedavi bir ekip yaklaþýmý olmalýdýr. Bu ekibin merkezinde öncelikle hasta ailesi olmalýdýr. Ailenin çevresinde, týbbi yaklaþým pediatrik nörolog, fizyoterapist ve ortopedik cerrahtan oluþan bir üçgen þeklinde oluþur. Bu üçgenin bir ayaðýnýn dahi aksamasý, hastlara verilen hizmetin kalitesinde ciddi azalmalara neden olacaktýr.

Ortopedik yaklaþým, öncelikle hastanýn yaþam kalitesinin yükseltilmesini ve bakýmýnýn kolaylaþtýrýlmasýný hedefler. Öncelik sýrasýna göre listeler isek, hastanýn yürümesini engelleyen yada zorlaþtýran deformiteler düzeltilmeli, hastanýn mümkün olduðunca uzun bir süre yürümesi / ayakta durabilmesi saðlanmalý ve son olarak, yürüme kapasitesini kaybetmiþ çocuklarda düzgün ve aðrýsýz oturma, ve kollarý baðýmsýz olarak kullanabilme saðlanabilmelidir. Burada, bu amaçlara ulaþmak için yapýlabileceklere kýsaca bir göz atalým.

Yürümenin ve ayakta durmanýn saðlanmasý:

Kas hastalarýnýn yürüme ve ayakta durma kapasiteleri öncelikle hastalýklarý tarafýndan belirlenir. Bacaklarýnda yeterli kas gücü bulunmayan çocuklarda cerrahi yada diðer tedaviler ne kadar yoðun uygulanýrsa uygulansýn, tam bir baþarý elde etmek mümkün olmayabilir. Ancak, özellikle çeþitli nedenlerle o ana kadar olan tedavileri ihmal edilmiþ bir grup hastada, zaman içinde çocukta yeterli kas gücü ve kontrolu geliþmesine raðmen ayak, diz ve kalça deformiteleri / kontraktürleri nedeniyle ayaða kalkmanýn çok zor, hatta imkansýz hale gelebildiði görülmektedir. Bu hastalarda, öncelik çocuðun ayaða kalkmasýna ve eðer kullanýlacak ise, cihazlanmasýna engel olan deformitelerin düzeltilmesi olmalýdýr. Genel eðilim düzeltmelere ayaklardan baþlanmasýdýr. Bu seçimde, muhtemelen ayak deformitelerinin rehabilitasyona en az cevap veren sorunlar olmasý da etkendir. Çocuðun ayak tabanlarýna etkin olarak basabilmesi iyi bir cihazlamanýn anahtarýdýr. Ortopedik yaklaþým daha sonra diz ve kalça deformitelerine yönelir. Diz ve kalça deformitelerinin de cerrahi çözümler gerektireceði baþtan belli olan çocuklarda, tüm bacak sorunlarý tek bir seansta adreslenebileceði gibi, evrelendirilmiþ, yani önce ayaklar, sonra gerekirse dizler, sonra gerekirse kalçalar þeklinde bir yaklaþým da geçerli olabilir. Bu konuda karar, yukarýda belirtilen ekip içinde tartýþýlarak alýnmalýdýr.

Yukarýda olduðu gibi, burada da hastalýðýn özelliklerinin belirleyici olduðunu belirtmeliyim. Ancak bazý çocuklarda, yürüme kapasitesi devam etmesine raðmen, hastalýðýn ilerlemesi bu özelliklerinin devam ettirilmesini engelleyecek sorunlarýn ortaya çýkmasýna neden olabilir. Burada en önemli etken, hastalýðýn bütün kas gruplarýný ayný anda ve eþit olarak tutmamasýdýr. Örneðin; ayaðý içe döndüren kaslar, dýþa döndürenlere göre daha geç yada daha hafif etkilenebilir. Bu durumda çocuðun ayaðýnýn içe doðru dönerek deforme olmasý kaçýnýlmaz olacaktýr. Ayný sorun, ayaðý aþaðý bastýran kaslar ile yukarý kaldýran kaslar arasýndaki, yada dizi düz tutan ve büken kaslar arasýndaki dengesizliklerde de ortaya çýkar. Bu hastalrda cerrahi yaklaþým, deforme edici kas grubunun kuvvetinin azaltýlarak diðer grupla eþitlenmesi, yada bazý durumlarda deforme edici kas kuvvetinin baþka bir bölgeye nakledilmesi ile çözülebilir. Kuvvet azaltma operasyonlarý tenotomi (kasýn kesilmesi) yada tendon plastisi (kasýn uzatýlarak gücünün azaltýlmasý), nakil operasyonlarý ise tendon transferleri olarak adlandýrýlmaktadýr. Deformitenin uzun süre devam etmesi nedeniyle kas ameliyatlarý ile düzeltilemeyecek kadar sertleþmiþ olduðu durumlarda, son çare olarak, özellikle ayaklarda düzeltici kemik ameliyatlarý (osteotomiler) devreye girebilir.

Yürüme kapasitesini kaybetmiþ çocuklarda yaþam kalitesinin arttýrýlmasý:

Yürüme kapasitesini kaybederek tekerlekli sandalyeye baðlanan çocuklarda en önemli sorun ortaya çýkan omurga deformiteleridir. Aslýnda omurga deformiteleri yürüyen çocuklarda da baþlayabilir, ancak ayakta durabilmenin omurga deformitelerinin ilerlemesini engelleyici bir mekanik etki yarattýðý düþünülmektedir ve hýzlý bir ilerleme genellikle çoçuðun tekerlekli sandalyeye baðlanmasý ile ortaya çýkar. Omurga deformitelerinin kozmetik (görünüm bozukluðu) dýþýnda oluþturduðu en önemli sorunlar:

Leðen kemiðinin sandalyeye temasýnda dengesizlik ve bu nedenle ortaya çýkan aðrý, ve hatta his kusuru olan çocuklarda oluþan yaralar,

Çocuðun bir tarafa yada öne doðru sürekli eðilmesi ve bu durumun kalýcý hale gelmesi sonrasýnda, oturma dengesini saðlayabilmek için bir yada her iki elini yataða yada sandalyeye bastýrmasý gereksinimi, kollarýn baðýmsýz kullanýlmasý kapasitesinin azalmasý yada ortadan kalkmasý,

Ýleri dereceli deformitelerde, þekli bozulan göðüs kafesinin akciðerlerin yeterince geniþlemesini engellemesi sonrasý, çocuðun solunumunun giderek daha zor ve sýkýntýlý hale gelmesi olarak özetlenebilir.

Bu durumda, amaç öncelikle deformitenin çok iyi izlenerek ilerlemesinin mümkün olduðunca geciktirilmesi / engellenmesi, ve ilerleyeceði kesin hale gelen deformitelerin (ölçümlerde 30 derece aþmýþ ön-arka film deformitesi) mümkün olduðunca erken cerrahi stabilizasyonudur. Deformitenin ilerleme hýzýnda en önemli etkenler çocuðun yürüme kapasitesini tümüyle yitirmesi ve buna paralel olarak ortaya çýkan kilo alma sorunudur. Çocuðun kilosunda hýzlý ve kontrolsuz artýþlar, omurgaya binen yükü arttýrarak, çok hýzlý bir eðilmeye neden olabilir. Ýdeal yaklaþým, çocuðun özel tekerlekli sandalyeler ile olabildiðince dik tutulmasý ve cerrahi sýnýrýna geldiði anda ameliyat edilmesidir. Cerrahi tedavinin ana prensibi, dik duramayan bir sarmaþýk haline gelmiþ olan omurganýn bir çubuða baðlanarak dik durmasýnýn saðlanmasýdýr. Cerrahi tedavisi çeþitli nedenlerle (maddi imkansýzlýklar, çeþitli önyargýlar, tedavi eden merkezin yetersizlikleri gibi) geciktiði durumlarda, çocuðun tedaviden elde edeceði yarar azalmakta ve komplikasyon þansý ciddi olarak artmaktadýr.

Son olarak, her tedavinin, özellikle cerrahi tedavilerin yararlarý yanýnda, risklerinin ve tehlikelerinin de mevcut olduðunu belirtmeliyiz. Bacak ve kol ameliyatlarýnda, özellikle fizyoterapi ekibi ile uyum içinde uygulanmayan cerrahiler, çocuklarýn rehabilitasyonlarýný ciddi olarak geriletebilir, ve bu durumda tedaviden istenen yarar saðlanamayabilir. Omurga operasyonlarý ise diðerleri ile karþýlaþtýrýldýðýnda oldukça büyük ve tehlikeli ameliyatlardýr. Riskleri minimuma indirilmesi ve ortadan kaldýrýlmasý ancak yukarýda belirtilen ekibin ve hasta ile ailesinin uyum içinde çalýþmasýyla mümkün olmaktadýr.

TEKERLEKLÝ SANDALYE: Baðýmsýz olarak yürüme yeteneðinin kaybýndan sonra hastanýn hareketi ancak tekerlekli sandalye ile mümkün olabilmektedir. Kas hastalarýnýn kullanacaðý tekerlekli sandalye öncelikle hastanýn vücut ölçülerine uygun olmalýdýr. Hastanýn vücut boyutlarýndan büyük ölçülerdeki bir tekerlekli sandalye de vücut düzgünlüðünü özellikle omurganýn düzgünlüðünü korumak çok zordur. Günlük tekerlekli sandalye kullanma süresinin uzunluðu göz önünde bulundurulduðunda omurga düzgünlüðü kýsa sürede bozulacaktýr. Bu nedenle hasta uygun ölçülerde, hafif, portatif, mümkünse akülü tekerlekli sandalye kullanmalýdýr.

Kas hastalarýnýn kullanacaðý tekerlekli sandalye öncelikle hastanýn vücut ölçülerine uygun olmalýdýr

EV REHABÝLÝTASYONU: Kas zayýflýðý ilerledikçe çocuðun önce ev dýþýnda sonra ev içinde bile hareketi zorlaþacaktýr. Ev içinde çocuðun hareket alanýný geniþletebilmek için mümkün olduðunca az eþya bulundurulmalýdýr. Yürürken tehlike oluþturabilecek paspas, eþik gibi engeller ortadan kaldýrýlmalýdýr. Tekerlekli sandalye döneminde evde baðýsýzlýðý artýrmaya yönelik olarak elektrik prizleri daha aþaðýya yerleþtirilmeli, çocuðun ihtiyacý olan malzemeler onun rahatlýkla ulaþabileceði yükseklik ve yerleþim ile planlanmalýdýr .

Ýleri dönemde çocuðun oturduðu, yattýðý yerden kalkma gibi tuvaletten kalkýþý da zorlaþacaðý için mutlaka alafranga tuvalet tercih edilmelidir. Gerekirse uygun yerlere kalkýþý kolaylaþtýracak tutunma barlarý yaptýrýlmalýdýr. Sonraki aþamada merdiven çýkma da güçleþir hatta gerçekleþtirilemeyebilir. Bu nedenle mümkünse asansörlü veya giriþ katta evler tercih edilmelidir.

Kas hastalýklarýnda fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarý 24 saate yayýlan bir çerçevede ele alýnmalýdýr. Bütün bu yaklaþýmlar ile rehabilitasyon bu hastalarda bir yaþam biçimi haline getirilmeli, her koþulda önerilere uyulmalýdýr.

Ýlerleyici kas zayýflýðý, kas kýsalýklarý, kontraktürlerin oluþturduðu deformiteler(þekil bozukluklarý) sonucu oluþan fonksiyon ve aktivitelerde yetersizlik yaratan hastalýk grubunun genel adýdýr. Çoðu genetik (ýrsi, kalýtýmsal) geçiþli olan hastalýklarýn pek çok tipi vardýr, bugün için kesin tedavisi olmayan hastalýklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaþýmlarý önemli yer tutmaktadýr.

Omurilikte ön boynuz hücrelerinin anormalliði sonucu kaslarý çalýþtýran emir (impuls) omurilikten sinirlere, kaslara ulaþamaz ve kaslar zayýflar ve erime (atrofi) meydana gelir. Genetik geçiþli bu hastalýk, yeni doðmuþ bebekte belirtiler verebileceði gibi yetiþkinlerde de ortaya çýkabilir. Bulgular bebeklikte genellikle kas zayýflýðý, kaslarda gevþeklik, nefes alýp vermede güçlük ve hareketlerde yetersizlik þeklinde, çocuk ve yetiþkinlerde ise kas zayýflýðý, eklem hareketlerinde kýsýtlanmalar, ayakta durmada güçlük ve yürüyememe þeklindedir Bu hastalýklar [Sma Tip1(Werdnig-Hoffman), Sma Tip2(Ýntermediate tip), Sma Tip3(Kugelberg-Welander), Sma Tip4 vd].

!!! Sma Tip 1 hastalarýnýn solunum problemleri ciddidir, aylýk doktor ve fizyoterapi kontrollerine getirilmesi önemlidir.

Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinirlerdeki anormallik sonucu diz bölgesi ve altýndaki kaslarda (bacak-ayak çevresi) ve ellerde baþlayan zayýflýk ve yetersizlikle karekterizedir. 20’li yaþlara kadar görülen genetik geçiþli bu hastalýklarýn, bazý tiplerinde ellerde ve ayaklarda duyu (his) bozukluðu görülebilir. Bulgular genellikle zayýflýk, yorgunluk, ayakta þekil bozukluklarý, yürümede güçlük, ellerde þekil bozukluklarý ve zayýflýklar þeklindedir Bu hastalýklar [HSMN (Charcot-Marie-Tooth): HMSN Tip1, HMSN Tip2, HMSN Tip3 vd).

!!! Bu hastalýk grubunda el ve ayaklarda duyu (his) azalmasý/kaybý olabilir, çocuklarýn özellikle ayaklarýný kontrol ediniz, sýcak ve soðuktan koruyunuz, dar ayakkabý yada küçülmüþ cihazlarý kullanmaktan kaçýnýnýz.

Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinir-kas birleþimindeki anormallik sonucu meydana gelir. Bazý kaslarý yada tüm kaslarý içine alan zayýflýk ve yorgunlukla karekterizedir. Genellikle 0-40 yaþ arasýnda görülür, göz kaslarýnda þikayetler, gün içerisinde/sonunda yorgunluk belirgin olabilir ve istirahatle geçen zayýflýk görülmektedir (Myasthenia Gravis vd).

!!! Hastalar aþýrý yorulmamalý, günlük yaþamda ve egzersizler sýrasýnda düzenli dinlenme aralarý verilmelidir.

Kaslardaki anormallik sonucu, hafif belirtiler veren tipleri yaný sýra, þiddetli özüre kadar yol açan ve yaþam süresini azaltabilen çeþitleri de vardýr. Genellikle 20’li yaþlara kadar ortaya çýkan bu grupta, kas zayýflýðý, eklemlerde ve duruþta (özellikle omurgada) bozukluklar, hareketlerde güçlük, çabuk yorulma, solunum sistemine baðlý yetersizlikler, yürüme ve merdiven çýkmada güçlük þeklindedir. Bu hastalýklar [Musküler Distrofiler(Duchenne, Becker, FasioSkapuloHumeral, Limb-Girdle, Distal, Emery-Dreifuss), Konjenital Musküler Distrofiler (merosin(+), merosin(-), Walker-Warburg, MEB vd.), Myopatiler(central core, minicore, nemaline, metabolik tipler, mitokondrial hastalýklar vd.), Myotoniler, Dermatomyozit-Polimyozit, Endokrin Myopatiler] 

!!! Düzenli olarak hastanelerdeki farklý bölümlerdeki (pediatrik nöroloji-nöroloji, ortopedi, göðüs hastalýklarý, fizyoterapi, beslenme, vd) kontrollerinizi yaptýrmanýz çok önemlidir, bu þekilde hastalýklara raðmen daha iyi yaþam kalitesine ulaþabiliriz.

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluþur. Sadece mikroskopla görebileceðimiz küçüklükte olan bu hücreler bir araya gelerek dokularý, dokular organlarý, organlar sistemleri, sistemler de vücudu meydana getirirler. Her hücrenin içinde çekirdek adý verilen, hücreyi kontrol eden ve yöneten bir yapý bulunur. Bu yapýnýn içerisinde saç renginden boy uzunluðuna, kan grubundan cinsiyete kadar pek çok bilgiyi barýndýran kromozomlar vardýr. Her insanda 23 çift yani toplam 44+XX/XY adet kromozom bulunur. Bu kromozomlarýn yarýsý anneden yarýsý babadan gelir ve bu kromozomlarýn 2 tanesi cinsiyeti belirler.

ERKEK XY---------(X kromozomu anneden, Y kromozomu babadan gelir)

KADIN XX---------(X kromozomu anneden, X kromozomu babadan gelir)

Kromozomlar DNA adý verilen kimyasal moleküllerden oluþurlar. DNA zinciri üzerinde pek çok gen dizilmiþtir. Kalýtýmsal her karakter ve fonksiyon için bir çift gen bulunur. Bu genler, protein adý verilen insan hücrelerinin temel yapý taþlarýna ait genetik þifreleri ve bilgileri taþýrlar. Farklý genler farklý bilgilerden sorumludurlar. Örneðin; göz rengi, boy uzunluðu, kan grubu ile ilgili bilgiler birbirinden farklý genlerin taþýdýðý þifreli kodlarýn içinde saklanýr. Bazen genin üzerinde bulunan bu þifreler silinir ya da bozulur. Gen görevini yerine getiremez. Oluþan bu bozukluklar çocuklara geçebilir ve hastalýklara neden olabilir.

Kas hastalýklarý genetik yolla geçen bir grup hastalýktýr. Anne, baba ya da her ikisinde bulunan ve hastalýk taþýyan genlerin çocuklara aktarýlmasýyla pek çok hastalýk meydana gelebilir. Ayný ailede birden fazla kiþi hastalýklý genleri taþýyor olabilir. 

Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygýnlýðý kas hastalýklarýnýn görülme sýklýðýný arttýran en önemli faktördür.

Bazen ailesinde hastalýk olmayan kiþilerin çocuklarýnda da kas hastalýðý görülebilir. Bu durum genlerde kendiliðinden olan mutasyonlar (gen yapýsýnda meydana gelen ve hastalýklara yol açabilecek deðiþikliklerdir) sonucunda oluþur. Bu genetik bozukluklar, üç yolla çocuklara aktarýlabilir.

Bu hastalýklar çocuðun cinsiyetini belirleyen X kromozomu üzerinde bulunur. Sadece erkek çocuklar etkilenir, kýz çocuklarý taþýyýcýdýr. Taþýyýcýlarda hastalýk belirtileri gözlenmez ancak doðacak erkek çocuklarýna hastalýðý geçirme ihtimalleri vardýr. Taþýyýcý bir annenin her hamileliðinde doðacak erkek çocuklarýn hasta olma ihtimali %50’dir. Hasta babanýn oðullarý saðlam, kýz çocuklarý taþýyýcýdýr. Duchenne Musküler Distrofi, Becker Musküler Distrofi, Skapuloperoneal Musküler Distrofi bu þekilde geçen hastalýklara örnektir.

Otozomal Resesif Geçiþli Hastalýklar

Anne ve babanýn her ikisi de bozuk geni taþýr. Kýz ve erkek çocuklar eþit oranda etkilenir. Doðacak çocuklarýn %25’inde hastalýk oluþma riski vardýr. Kuþaklar boyunca hiç belirti vermeden seyredebilir ancak akraba evlilikleri ileri kuþaklarda hastalýk oluþma riskini arttýracaktýr. Limb-Girdle tiplerinin çoðu, Konjenital Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi’lerin büyük bir kýsmý bu yolla geçen hastalýklara örnektir.

Çocuklarýn bazýlarýnda bu hastalýklarýn görülebilmesi için anne ve babanýn yalnýzca birinin taþýyýcý olmasý yeterlidir. Kas hastalýðý her kuþakta hiç atlamadan görülür. Her iki cinsiyet eþit olarak etkilenir. Doðacak çocuklarýn hasta olma ihtimali her bir doðumda %50’dir. Myotonik Musküler Distrofi, FasioSkapuloHumeral Musküler Distrofi, Oküler Musküler Distrofi bu yolla geçen hastalýklara örnektir.

 

• Motor geliþimde gerilik (Baþýný tutamama, geç yürüme, yürüyememe...vs.)

• Kaslarda gevþeklik

• Eklemlerde artmýþ ya da azalmýþ hareket

• Yerden kalkmada ve merdiven inip çýkmada zorluk

• Sýk düþme

• Yürüyüþ bozukluklarý, koþmada yetersizlik veya koþamama ( Parmak uçlarýnda ya da paytak yürüme vs)

• Çabuk yorulma

• Uzuvlarda (kol ve bacaklar) ve omurgada þekil bozukluklarý

Ýskelet kaslarýndaki ilerleyici zayýflýk klinik pek çok problemin temelini oluþturur. Kalýtýmsal özellik taþýyan ve çoðunlukla ilerleyici olan bu hastalýklarýn çeþitlerine göre kas zayýflýðýnýn daðýlýmý ve þiddeti farklýlýk gösterebilir. Örneðin; Duchenne Musküler Distrofi’de ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar etkilenirken, Myotonik Musküler Distrofide yüz, ayaklar ve boynun ön tarafýndaki kaslar tutulur.

Kas zayýflýðýnýn neden olduðu en büyük problem kiþinin aktivite ve fonksiyonlarýný yerine getirme yeteneðindeki kayýplardýr. Özellikle kalça çevresindeki kaslarýn ilerleyici zayýflýðý yerden kalkma, yürüme ve merdiven inip çýkma gibi pek çok fonksiyonel aktivitede yetersizlik geliþtirerek, kiþinin yaþam kalitesini ve baðýmsýzlýk düzeyini olumsuz yönde etkileyecektir.

Ýlerleyici ve yaygýn kas zayýflýðý sonucunda vücut düzgünlüðü bozulabilir. Özellikle eklem çevresindeki kaslarda oluþan kuvvet dengesizliði nedeniyle bazý kaslarda kýsalma ve buna baðlý olarak sýklýkla ayak bileði, diz ve kalça eklem hareketlerinde kýsýtlanmalar meydana gelebilir. Gövde kaslarýndaki zayýflýðýn artmasý, çocuðun desteksiz olarak bir tarafa yýðýlýp oturmasý nedeniyle omurgada skolyoz adý verilen eðrilikler oluþabilir. Yürüme yeteneðini kaybeden hastalarýn uzun süre ayný pozisyonda kalmasýna baðlý olarak bu kýsýtlanmalar ve omurgadaki eðrilik hýzla ilerler. Eklemlerde genelde bükülme tarzýnda kalýcý þekil bozukluklarý oluþabilir. Hastalýklarýn çoðunda kollar bacaklara göre daha az ya da hastalýklarýn geç dönemlerinde etkilenir. 

Hastalar yürüme yeteneðine sahipken de skolyoz adý verilen bu eðrilikler geliþebilir.

Kas zayýflýðýnýn baþlama yaþý her hastalýða göre farklýlýk gösterir. Duchenne Musküler Distrofide zayýflýk 2-6 yaþlarý arasýnda baþlarken; Konjenital Musküler Distrofi ve Spinal Musküler Atrofide çocuk yaygýn kas zayýflýðý ve kalýcý þekil bozukluklarý ile dünyaya gelebilir. Solunum problemleri Duchenne Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi, Myotonik Musküler Distrofi ve Amyotrofik Lateral Sklerozda ciddi boyutlarda olabilir. 

Kas hastalýklarýnda ve özellikle Duchenne Musküker Distrofide þiþmanlýk önemli bir problemdir.

Þiþmanlýk vücut aðýrlýðýnýn olmasý gerektiðinden daha fazla olmasýdýr. Hareketliliðin azalmasý, yürüme yeteneðinin kaybý, steroid kullanýmý ve hatalý beslenme alýþkanlýklarý nedeniyle þiþmanlýk geliþebilir. 

Hasta kilo aldýkça hareket etme yeteneði azalýr, solunum problemleri daha da artar.

Günümüzde ileri tetkik yöntemleri sayesinde kas hastalýklarýnýn pek çoðu genetik olarak tanýmlanmýþ böylece tedavileri konusunda umut verici aþamalar kaydedilmiþtir Ancak bütün bu ilerlemelere raðmen pek çok farklý çeþidi olan kas hastalýklarýný tamamen ortadan kaldýran bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalýklarýn ilerleyiþi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarýdýr. Bu uygulamalar ile birlikte bazý hastalýklarda uygun ilaç kullanýmlarý, cihaz ve cerrahi yaklaþýmlar da gerekli olabilmektedir.

Kas hastalýklarýnda fizyoterapi rehabilitasyon yaklaþýmlarýnýn amacý çocuðun ve ailesinin yaþam kalitesini yükseltmektir. Buna yönelik olarak yapýlan uygulamalar þunlarý kapsar:

1- Kas kuvvetinin korunmasý veya kuvvet kaybýný geciktirmek,

2- Kaslarda meydana gelebilecek kýsalýklarý ve eklemlerdeki bozulmalarý önlemek,

3- Solunum problemlerini önlemek,

4- Yürüme aktivitesini mümkün olduðu kadar uzun süre devam ettirmek,

5- Aileyi eðitmek,

6- Hastalýðýn farklý dönemlerinde eklemi desteklemek, korumak, fonksiyonu artýrmak amacýyla uygun araç-gereç ve cihazlardan yararlanmak,

7- Fonksiyonel kapasiteyi artýrmak. 

Fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarýnýn baþarýlý olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayý ayrýntýlý bir þekilde deðerlendirmeli, hastanýn fonksiyonel kapasitesini, sorunlarýný ve ihtiyaçlarýný belirlemeli ve buna yönelik tedavi programýný planlamalýdýr.

FÝZYOTERAPÝ ve REHABÝLÝTASYON UYGULAMALARINDA KULLANILAN YÖNTEMLER NELERDÝR?

Kas hastalýklarýnýn fizyoterapi-rehabilitasyonunda farklý fizik tedavi yöntemleri kullanýlmaktadýr. Bu yöntemler:

EGZERSÝZ TEDAVÝSÝ: Tedavide en etkili yöntem egzersizdir. Ancak egzersizin doðru ve düzenli yapýldýðý sürece etkili olacaðý unutulmamalýdýr. Kas hastalýklarýnda kullanýlan baþlýca egzersizler.

Germe egzersizleri: Bu hastalýklarda özellikle kalça, diz ve ayak bileði çevresindeki kaslarda meydana gelen kas kýsalýklarý eklemlerin hareket miktarýný kýsýtlar. Hastalýðýn ilerleyiþi ile artan kýsalýklar sonucu eklemlerde geri dönüþsüz bozulmalar meydana gelir. Özellikle yürüme yeteneðinin kaybýndan sonra kas kýsalýklarýndaki artýþ ve eklemlerdeki bozulma hýzlý ilerler ve çocuðun pozisyonlanmasý zorlaþýr. Bunlara engel olabilmek amacýyla erken dönemden itibaren germe egzersizleri düzenli ve etkili bir þekilde yapýlmalýdýr. Ayak bileðini korumaya yönelik olarak pek çok hastada gece cihazlarý kullanýlmaktadýr. Gece splintleri adý verilen bu cihazlar ayak bileði çevresindeki kaslarýn korunmasýnda çok etkili olmaktadýr. Cihaz uygulamasý ile beraber germe egzersizleri ile beraber germe egzersizlerinin düzenli yapýlmasý sonucu ayak bileði korunabilir. 

Kuvvetlendirme egzersizleri: Kas hastalýklarýnda kas kuvvetinin korunmasýnda en etkili yöntem kuvvetlendirme egzersizidir. Egzersizler hastalarýn kendi özelliklerine ve kas kuvvetlerindeki zayýflama oranýna göre özel olarak planlanýr. Kuvvetlendirme egzersizlerinin baþarýlý olabilmesi için dikkat edilecek konular þunlardýr:

1-Egzersiz yapýlýrken çocuðun tam katýlýmý saðlanmalý, çocuðun yorgun ve isteksiz olduðu zamanlarda yapýlmamalýdýr.

2-Hastanýn yorgunluðuna dikkat edilmelidir. Kas hastalarýnýn normal çocuklardan daha erken yorulacaðý unutulmamalý egzersizler yapýlýrken sýk dinlenme aralarý verilmelidir.

3-Eðer çocuk hareketi yapamýyor veya bir kýsmýný yapabiliyorsa yardým edilmeli, hareketin tamamlanmasý saðlanmalýdýr. 

4-Egzersizler fizyoterapistinizin önerdiði sayýlarda, düzenli ve doðru bir þekilde yapýlmalýdýr.

Solunum fizyoterapisi: Kas hastalýðý olan çocuklarda solunum problemleri görülebilir. Solunumla ilgili en sýk karþýlaþýlan sorunlar; sýk sýk tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarý, nefes darlýðý, hýrýltý, öksürme ve balgam çýkarmada zorluk ve uyku sýrasýnda görülebilen solunum sýkýntýlarýdýr. Solunum fizyoterapi yöntemleri ile kas hastalarýnda görülen solunum problemleri kontrol altýna alýnabilmektedir. 

Solunum problemleri kimlerde ve ne zaman görülebilmektedir? 

Bu sorunun cevabý kas hastalýklarýnda oldukça farklý bir seyir gösterebilmektedir. Örneðin, Spinal Muskuler Atrofi Tip II (SMA Tip II) tanýsý ile izlenen hastalarda yaþamýn ilk yýllarýnda (1-2 yaþ) yoðun solunum desteði gerekirken; Duchenne Muskuler Distrofi, Limb-Girdle Muskuler Distrofi veya SMA Tip III olan hastalarda solunum sýkýntýsý 15-20 yaþlarý arasýnda görülebilmektedir. 

Kas hastalýðýnýn tipine göre hastada görülen solunum problemleri deðiþiklik gösterebilir.

Nefes aldýðýmýzda, soluduðumuz hava aracýlýðý ile burun, aðýz ve nefes borusundan gelen oksijen, öncelikle sað ve sol ana bronþ olarak ikiye ayrýlan ve giderek daha çok dallanan hava yollarý ile akciðerlere ulaþmaktadýr. Akciðere gelen oksijen burada gerçekleþen gaz deðiþimi ile vücudumuza daðýlmaktadýr . Havanýn akciðerin içine hareket etmesi için gereken iþ, solunum kaslarý tarafýndan yapýlmaktadýr. Bu iþte en önemli görevi karýn içinde yer alan kubbe þeklindeki diafragma kasý üstlenir. Diafragmanýn yaný sýra, kaburgalar arasýnda yer alan kaslar, boyun ve omuz kaslarý da nefes alma iþlemine yardýmcý olur. Kas hastalýðý olan çocuklarda vücuttaki diðer kaslarda görülen kas zayýflýðý, diafragma ve kaburgalar arasýndaki solunum kaslarýný etkileyerek, akciðerlere alýnan hava miktarýný azaltmaktadýr.

Kas hastalýðý olan kiþilerde görülen kas zayýflýðý, solunum kaslarýný da etkiler. Akciðerlere normalden daha az hava ve oksijen girer.

Nefes verdiðimizde, vücutta üretilen karbondioksit dýþarý atýlýr. Nefes verme iþlemi normal þartlarda kas gücü kullanýlmaksýzýn gerçekleþir. Ancak, öksürme ve hapþýrma sýrasýnda, karýn ve sýrt kaslarýnýn kasýlmasýna gerek vardýr. Kas hastalýðý olan çocuklarda karýn, sýrt ve üst havayolu kaslarý zayýflar. Bu zayýflýk, yeterince güçlü bir þekilde öksürmelerini engeller. 

Kas hastalýðýnda, kas zayýflýðýna baðlý olarak omurgada eðrilikler (skolyoz) görülebilir. Bu eðrilikler, akciðere giren havayý azaltmakta ve göðüs kafesi her iki tarafta ayný þekilde geniþleyememektedir.

Akciðere giren hava miktarýnýn azalmasý (yani akciðerin hacmindeki azalma) ve göðüs kafesinin nefes alma ile gerekenden daha az geniþlemesi, vücuda oksijen alýnýmý azaltmakta ve akciðerlerde küçük atelektaziler (hava yolunun kapanmasý) meydana gelmektedir. 

Üst solunum yolu kaslarýnda görülen zayýflýk, zaman zaman yiyeceklerin akciðere kaçmasýna neden olur. Yiyeceklerin akciðerin içine kaçmasý, öksürük, nefes darlýðý, hýrýltý ve ateþ ile kendini gösteren akciðer enfeksiyonlarýna yol açar.

Yiyeceklerin akciðere kaçmasý, akciðer enfeksiyonu geçirilmesine neden olabilir.

Saðlýklý bireylerde uyku sýrasýnda üst havayollarý rahattýr ve oksijen kolaylýkla akciðerlere ulaþýr. Ancak, kas hastalarýnda üst havayolu kaslarýnda görülen zayýflýk, uyku sýrasýnda geçici olarak solunum durmasýna neden olabilir. Geceleri görülen bu sýkýntýlar, hastalarýn sabahlarý baþaðrýlarýnýn olmasýna ve hastanýn gün içinde uykulu olmasýna yol açabilir. 

Solunumla ilgili sorunlarý azaltmak için neler yapmak gerekir? 

Solunum kaslarýný doðru ve ekonomik (az enerji harcayarak) kullanmak amacý ile kolaylýkla yapabileceðiniz solunum egzersizlerinden yararlanabilirsiniz. Solunum egzersizleri, solunum kontrolü, derin solunum egzersizleri ve incentive spirometre (veya triflow) denilen alet ile yapýlan egzersizleri kapsar. 

Solunum kontrolü: Göðüs kafesinin alt kýsmýnýn rahat hareketi ile sakin bir þekilde nefes alýnýp verilmesidir. Kas hastalarý diafragma kasýný iyi kullanamadýklarý için omuzlarýný kullanarak nefes almayý alýþkanlýk haline getirmektedirler. Bu nedenle, omuzlarýnýzý gevþek býrakarak ve göðüs kafesinizin alt kýsmý ile nefes aldýðýnýzda solunum için daha az enerji harcayacak ve daha az yorulacaksýnýz. 

Solunum kontrolünü uygulamak rahat nefes almanýzý saðlar. 

Solunum kontrolünü sýrtýnýzý destekleyerek oturma pozisyonunda ve yatar pozisyonda çalýþabilirsiniz. Elinizi göðüs kafesinin ortasýnda yer alan iman tahtasý denilen kemiðin alt ucuna yerleþtirerek sakin ve rahat bir þekilde nefes alýp verin. . Bu hareketi doðru bir þekilde yaptýysanýz, göðsünüze yerleþtirdiðiniz elinizin çok hýzlý hareket etmemesi ve çok fazla miktarda yukarý kalkmamasý gerekir. Ayrýca solunum kontrolünü yaparken hiç yorgunluk hissetmemeniz gerekmektedir.

Her gün kýsa bir sürede olsa solunum kontrolü yapmaya çalýþýn. Size verilen egzersizler sýrasýnda yorulma veya nefes darlýðý, gereðinden daha sýk soluk alýp verilmesine neden olur. Bu durumda dinlenmek için solunum kontrolünü kullanabilirsiniz.

Derin solunum egzersizleri: Solunum kontrolünü yapabilen kas hastalarýnda, derin solunum egzersizleri akciðere alýnan hava miktarýný artýrmada oldukça etkilidir. Bu egzersizler ayný zamanda akciðerlerde oluþabilecek atelektezileri (havayolu kapanmalarýný) önlemekte de etkilidir. Derin solunum egzersizleri burundan alýnan derin nefesi takiben, aðýzdan uzun sürede verilen nefesi kapsar. Bu egzersizleri karýn bölgesine ve göðüs kafesinin farklý bölümlerine yapmak mümkündür. Derin solunum egzersizlerinin 10 kez yapmak göðüs kafesinin alt kýsmýný geniþletecektir. Ancak, kas hastalarýnda yorgunluktan kaçýnýlmasý önemli olduðu için, derin solunum egzersizlerini kaç kez ve nerelere yapacaðýnýz solunum fizyoterapistiniz tarafýndan belirlenmelidir. Ayrýca herbir solunum egzersizi sonrasý hastaya göre belirlenen kýsa bir dinlenme süresi vermek yorgunluðu azaltacaktýr.

Derin solunum egzersizleri akciðerlere giren hava miktarýný artýrýr.

Derin solunum egzersizleri kas hastalarýna incentive spirometre veya triflow olarak bilinen basit solunum aletleri ile de uygulanabilir. Bu aletler özellikle çocuklar için ilgi çekici olmakta ve kolaylýkla kullanýlabilmektedir. Ýncentive spirometre ile egzersiz yaparken, her bir egzersiz sonrasý dinlenme için ara verilmesi önemlidir.

Derin solunum egzersizlerini yaparken ve incentive spirometre ile çalýþýrken ara ara dinlenmek gereklidir.

Öksürme tekniði: Akciðer enfeksiyonu geçiren ve balgamý olan hastalarda etkili öksürme tekniðinin kullanýlmasý gerekir. Öksürme tekniðini uygularken bir koltuða oturunuz. Derin bir nefes alýp, bir miktar tutunuz. Sonra karýn kaslarýnýzý kasarak bir kez öksürünüz. Ardarda gelen öksürükten kaçýnýnýz. Öksürük sonrasý solunum kontrolü yaparak, dinleniniz.

Güçlü bir þekilde öksürmek için, öksürmeden önce derin nefes almayý unutmayýnýz.

Postural drenaj: Öksürme ile balgam çýkarmakta güçlük çekiyorsanýz, solunum fizyoterapistinize baþvurarak diðer balgam çýkarma yöntemleri arasýndan sizin için en uygun olan hakkýnda bilgi almanýz gerekmektedir. 

Çýkardýðýnýz balgamýn miktarý, rengi ve kokusunda bir deðiþiklik olduðunda ve ani baþlayan nefes darlýðýnýz olduðunda solunum yolu enfeksiyonu geçiriyor olabilirsiniz. Bu durumda antibiyotik ve nefes açýcý ilaç kullanmanýz gerekebileceðinden, hemen doktorunuza baþvurunuz. Akciðer enfeksiyonu geçirdiðiniz dönemde ilaç tedavisinin yanýsýra, balgam çýkarmanýzý kolaylaþtýran yöntemlerden de yararlanmanýz gerekmektedir.

Balgam çýkarmakta güçlük çekiyorsanýz, solunum fizyoterapistinden sizin için uygun olan balgam çýkarma yöntemini öðreniniz.

Omurganýn düzgünlüðünü korumaya yönelik cerrahide solunum fizyoterapisi: Duchenne muskuler distrofili hastalarýn yarýsýnda omurgadaki eðriliklerin düzeltilmesine yönelik cerrahi iþlemler yapýlmaktadýr. Bu iþlemlerle eðriliðin düzeltilmesi akciðerlere giren hava hacminin azalmasýný önlemektedir. Ancak cerrahi yapýldýðý dönem öncesinde ve sonrasýnda, yoðun bir þekilde solunum egzersizleri yapýlmasý gerekir.

Omurgayý düzeltmek için yapýlacak cerrahi öncesi ve sonrasýnda derin solunum egzersizlerinin yapýlmasý çok önemlidir.

Kas hastalarýnda saðlýklý beslenme önemlidir. Hastanýn þiþmanlamasý diafragmanýn hareketini kýsýtladýðý için istenmeyen bir durumdur. Kilo alma solunum sýkýntýsýný artýrýr ve özellikle geceleri ani solunum durmasýna neden olur. Bu nedenle þiþman hastanýn kilo vermesi, solunum sýkýntýsýný rahatlatýr. Solunum sýkýntýsý fazla olan çocuklarda noninvaziv mekanik ventilasyon (dýþarýdan burun veya aðýza baðlanan maske ile akciðerlere hava veren solunum cihazý) uygulamasý ile hastanýn daha kolay ve yorulmadan nefes alýp vermesi saðlanabilir. 

Aþýrý þiþmanlýk rahat nefes alýp vermenizi engeller. 

Sonuç olarak, size en uygun solunum fizyoterapisi yöntemlerini öðrenmeniz ve bunlarý size fizyoterapistinizin söylediði þekilde uygulamanýz daha az sýklýkta enfeksiyon geçirmenizi ve daha rahat nefes almanýzý saðlayacaktýr.

ELEKTRÝK STÝMÜLASYONU: Kas hastalýklarýnda kas kuvvetini korumak amacýyla son yýllarda denenmiþ bir yöntemdir.

SICAK UYGULAMALAR: Kas hastalýklarýnda özellikle germe egzersizleri öncesinde sýcak uygulamalar önerilebilir. Aileler tarafýndan sýk gündeme getirilen bir konu hamam, kaplýca ve þifalý sularýn kullanýmý olmaktadýr. Sýcak suyun kaslar üzerinde oluþturabileceði olumsuz etkiler nedeniyle kaplýca ve þifalý sular önerilmemektedir.

Kas hastalýklarýnda kullanýlacak sýcaklýk uygulamalarý doktor ve fizyoterapistinizin önerileri ve kontrolü altýnda yapýlmalýdýr.

HÝDROTERAPÝ (Havuz Tedavisi): Su içinde suyun kaldýrma kuvveti sayesinde daha kolay hareket yapýlabilir. Bu özellik kas hastalarýnýn kas zayýflýðý nedeniyle su dýþýnda yapamadýðý bazý hareketleri su içerisinde yapmasýný kolaylaþtýrýr. Özellikle egzersiz yaptýrmanýn zor olduðu küçük çocuklarda su içindeki oyunlar çok yararlý olmaktadýr.

Su içerisinde ve dýþýnda çocuðun güvenliðinin saðlanmasýna önem verilmesi gereklidir. (havuzda þiþme kolluk ve simitler yerine yelekler kullanýlmalýdýr!)

ORTEZ(SPLÝNT) UYGULAMALARI: Vücutta uzuvlarý korumak, desteklemek, yapamadýðý harekete yardýmcý olmak veya istenmeyen hareketi engellemek amacýyla çeþitli materyallerden yapýlan aletlerdir. Ortez uygulamalarý kas hastalýklarýnýn tedavisinde önemli yer tutar. Her hastanýn ihtiyacýna göre planlanan bu uygulamalarda doðru zamanlama çok önemlidir.

Kas hastalarýnda ayak bileði ekleminin düzgünlüðünü korumak amacýyla ayak bileði cihazlarý, ayakta tutmaya yönelik olarak ayakta durma cihazlarý veya omurga düzgünlüðünü devam ettirmeye yönelik olarak korseler kullanýlabilir. Bu ortezlere karar verebilmek için hastalar mutlaka düzenli aralýklarla kontrol edilmelidir.

Ortez uygulamalarýnýn baþarýsý doðru zamanlama ve uygun ortezin seçimine baðlýdýr.

Çocukluk çaðýnda görülen kas ve sinir hastalýklarý, hem hastanýn kendisi, doktorlarý ve özellikle aileler açýsýndan çok ciddi sorunlar oluþturabilir ve bu gurup hastalýkta tedavi bir ekip yaklaþýmý olmalýdýr. Bu ekibin merkezinde öncelikle hasta ailesi olmalýdýr. Ailenin çevresinde, týbbi yaklaþým pediatrik nörolog, fizyoterapist ve ortopedik cerrahtan oluþan bir üçgen þeklinde oluþur. Bu üçgenin bir ayaðýnýn dahi aksamasý, hastlara verilen hizmetin kalitesinde ciddi azalmalara neden olacaktýr.

Ortopedik yaklaþým, öncelikle hastanýn yaþam kalitesinin yükseltilmesini ve bakýmýnýn kolaylaþtýrýlmasýný hedefler. Öncelik sýrasýna göre listeler isek, hastanýn yürümesini engelleyen yada zorlaþtýran deformiteler düzeltilmeli, hastanýn mümkün olduðunca uzun bir süre yürümesi / ayakta durabilmesi saðlanmalý ve son olarak, yürüme kapasitesini kaybetmiþ çocuklarda düzgün ve aðrýsýz oturma, ve kollarý baðýmsýz olarak kullanabilme saðlanabilmelidir. Burada, bu amaçlara ulaþmak için yapýlabileceklere kýsaca bir göz atalým.

Yürümenin ve ayakta durmanýn saðlanmasý:

Kas hastalarýnýn yürüme ve ayakta durma kapasiteleri öncelikle hastalýklarý tarafýndan belirlenir. Bacaklarýnda yeterli kas gücü bulunmayan çocuklarda cerrahi yada diðer tedaviler ne kadar yoðun uygulanýrsa uygulansýn, tam bir baþarý elde etmek mümkün olmayabilir. Ancak, özellikle çeþitli nedenlerle o ana kadar olan tedavileri ihmal edilmiþ bir grup hastada, zaman içinde çocukta yeterli kas gücü ve kontrolu geliþmesine raðmen ayak, diz ve kalça deformiteleri / kontraktürleri nedeniyle ayaða kalkmanýn çok zor, hatta imkansýz hale gelebildiði görülmektedir. Bu hastalarda, öncelik çocuðun ayaða kalkmasýna ve eðer kullanýlacak ise, cihazlanmasýna engel olan deformitelerin düzeltilmesi olmalýdýr. Genel eðilim düzeltmelere ayaklardan baþlanmasýdýr. Bu seçimde, muhtemelen ayak deformitelerinin rehabilitasyona en az cevap veren sorunlar olmasý da etkendir. Çocuðun ayak tabanlarýna etkin olarak basabilmesi iyi bir cihazlamanýn anahtarýdýr. Ortopedik yaklaþým daha sonra diz ve kalça deformitelerine yönelir. Diz ve kalça deformitelerinin de cerrahi çözümler gerektireceði baþtan belli olan çocuklarda, tüm bacak sorunlarý tek bir seansta adreslenebileceði gibi, evrelendirilmiþ, yani önce ayaklar, sonra gerekirse dizler, sonra gerekirse kalçalar þeklinde bir yaklaþým da geçerli olabilir. Bu konuda karar, yukarýda belirtilen ekip içinde tartýþýlarak alýnmalýdýr.

Yukarýda olduðu gibi, burada da hastalýðýn özelliklerinin belirleyici olduðunu belirtmeliyim. Ancak bazý çocuklarda, yürüme kapasitesi devam etmesine raðmen, hastalýðýn ilerlemesi bu özelliklerinin devam ettirilmesini engelleyecek sorunlarýn ortaya çýkmasýna neden olabilir. Burada en önemli etken, hastalýðýn bütün kas gruplarýný ayný anda ve eþit olarak tutmamasýdýr. Örneðin; ayaðý içe döndüren kaslar, dýþa döndürenlere göre daha geç yada daha hafif etkilenebilir. Bu durumda çocuðun ayaðýnýn içe doðru dönerek deforme olmasý kaçýnýlmaz olacaktýr. Ayný sorun, ayaðý aþaðý bastýran kaslar ile yukarý kaldýran kaslar arasýndaki, yada dizi düz tutan ve büken kaslar arasýndaki dengesizliklerde de ortaya çýkar. Bu hastalrda cerrahi yaklaþým, deforme edici kas grubunun kuvvetinin azaltýlarak diðer grupla eþitlenmesi, yada bazý durumlarda deforme edici kas kuvvetinin baþka bir bölgeye nakledilmesi ile çözülebilir. Kuvvet azaltma operasyonlarý tenotomi (kasýn kesilmesi) yada tendon plastisi (kasýn uzatýlarak gücünün azaltýlmasý), nakil operasyonlarý ise tendon transferleri olarak adlandýrýlmaktadýr. Deformitenin uzun süre devam etmesi nedeniyle kas ameliyatlarý ile düzeltilemeyecek kadar sertleþmiþ olduðu durumlarda, son çare olarak, özellikle ayaklarda düzeltici kemik ameliyatlarý (osteotomiler) devreye girebilir.

Yürüme kapasitesini kaybetmiþ çocuklarda yaþam kalitesinin arttýrýlmasý:

Yürüme kapasitesini kaybederek tekerlekli sandalyeye baðlanan çocuklarda en önemli sorun ortaya çýkan omurga deformiteleridir. Aslýnda omurga deformiteleri yürüyen çocuklarda da baþlayabilir, ancak ayakta durabilmenin omurga deformitelerinin ilerlemesini engelleyici bir mekanik etki yarattýðý düþünülmektedir ve hýzlý bir ilerleme genellikle çoçuðun tekerlekli sandalyeye baðlanmasý ile ortaya çýkar. Omurga deformitelerinin kozmetik (görünüm bozukluðu) dýþýnda oluþturduðu en önemli sorunlar:

Leðen kemiðinin sandalyeye temasýnda dengesizlik ve bu nedenle ortaya çýkan aðrý, ve hatta his kusuru olan çocuklarda oluþan yaralar,

Çocuðun bir tarafa yada öne doðru sürekli eðilmesi ve bu durumun kalýcý hale gelmesi sonrasýnda, oturma dengesini saðlayabilmek için bir yada her iki elini yataða yada sandalyeye bastýrmasý gereksinimi, kollarýn baðýmsýz kullanýlmasý kapasitesinin azalmasý yada ortadan kalkmasý,

Ýleri dereceli deformitelerde, þekli bozulan göðüs kafesinin akciðerlerin yeterince geniþlemesini engellemesi sonrasý, çocuðun solunumunun giderek daha zor ve sýkýntýlý hale gelmesi olarak özetlenebilir.

Bu durumda, amaç öncelikle deformitenin çok iyi izlenerek ilerlemesinin mümkün olduðunca geciktirilmesi / engellenmesi, ve ilerleyeceði kesin hale gelen deformitelerin (ölçümlerde 30 derece aþmýþ ön-arka film deformitesi) mümkün olduðunca erken cerrahi stabilizasyonudur. Deformitenin ilerleme hýzýnda en önemli etkenler çocuðun yürüme kapasitesini tümüyle yitirmesi ve buna paralel olarak ortaya çýkan kilo alma sorunudur. Çocuðun kilosunda hýzlý ve kontrolsuz artýþlar, omurgaya binen yükü arttýrarak, çok hýzlý bir eðilmeye neden olabilir. Ýdeal yaklaþým, çocuðun özel tekerlekli sandalyeler ile olabildiðince dik tutulmasý ve cerrahi sýnýrýna geldiði anda ameliyat edilmesidir. Cerrahi tedavinin ana prensibi, dik duramayan bir sarmaþýk haline gelmiþ olan omurganýn bir çubuða baðlanarak dik durmasýnýn saðlanmasýdýr. Cerrahi tedavisi çeþitli nedenlerle (maddi imkansýzlýklar, çeþitli önyargýlar, tedavi eden merkezin yetersizlikleri gibi) geciktiði durumlarda, çocuðun tedaviden elde edeceði yarar azalmakta ve komplikasyon þansý ciddi olarak artmaktadýr.

Son olarak, her tedavinin, özellikle cerrahi tedavilerin yararlarý yanýnda, risklerinin ve tehlikelerinin de mevcut olduðunu belirtmeliyiz. Bacak ve kol ameliyatlarýnda, özellikle fizyoterapi ekibi ile uyum içinde uygulanmayan cerrahiler, çocuklarýn rehabilitasyonlarýný ciddi olarak geriletebilir, ve bu durumda tedaviden istenen yarar saðlanamayabilir. Omurga operasyonlarý ise diðerleri ile karþýlaþtýrýldýðýnda oldukça büyük ve tehlikeli ameliyatlardýr. Riskleri minimuma indirilmesi ve ortadan kaldýrýlmasý ancak yukarýda belirtilen ekibin ve hasta ile ailesinin uyum içinde çalýþmasýyla mümkün olmaktadýr.

TEKERLEKLÝ SANDALYE: Baðýmsýz olarak yürüme yeteneðinin kaybýndan sonra hastanýn hareketi ancak tekerlekli sandalye ile mümkün olabilmektedir. Kas hastalarýnýn kullanacaðý tekerlekli sandalye öncelikle hastanýn vücut ölçülerine uygun olmalýdýr. Hastanýn vücut boyutlarýndan büyük ölçülerdeki bir tekerlekli sandalye de vücut düzgünlüðünü özellikle omurganýn düzgünlüðünü korumak çok zordur. Günlük tekerlekli sandalye kullanma süresinin uzunluðu göz önünde bulundurulduðunda omurga düzgünlüðü kýsa sürede bozulacaktýr. Bu nedenle hasta uygun ölçülerde, hafif, portatif, mümkünse akülü tekerlekli sandalye kullanmalýdýr.

Kas hastalarýnýn kullanacaðý tekerlekli sandalye öncelikle hastanýn vücut ölçülerine uygun olmalýdýr

EV REHABÝLÝTASYONU: Kas zayýflýðý ilerledikçe çocuðun önce ev dýþýnda sonra ev içinde bile hareketi zorlaþacaktýr. Ev içinde çocuðun hareket alanýný geniþletebilmek için mümkün olduðunca az eþya bulundurulmalýdýr. Yürürken tehlike oluþturabilecek paspas, eþik gibi engeller ortadan kaldýrýlmalýdýr. Tekerlekli sandalye döneminde evde baðýsýzlýðý artýrmaya yönelik olarak elektrik prizleri daha aþaðýya yerleþtirilmeli, çocuðun ihtiyacý olan malzemeler onun rahatlýkla ulaþabileceði yükseklik ve yerleþim ile planlanmalýdýr .

Ýleri dönemde çocuðun oturduðu, yattýðý yerden kalkma gibi tuvaletten kalkýþý da zorlaþacaðý için mutlaka alafranga tuvalet tercih edilmelidir. Gerekirse uygun yerlere kalkýþý kolaylaþtýracak tutunma barlarý yaptýrýlmalýdýr. Sonraki aþamada merdiven çýkma da güçleþir hatta gerçekleþtirilemeyebilir. Bu nedenle mümkünse asansörlü veya giriþ katta evler tercih edilmelidir.

Kas hastalýklarýnda fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarý 24 saate yayýlan bir çerçevede ele alýnmalýdýr. Bütün bu yaklaþýmlar ile rehabilitasyon bu hastalarda bir yaþam biçimi haline getirilmeli, her koþulda önerilere uyulmalýdýr.