Genel Bilgiler

Talasemiler bir çaþit kan hastalýðdýr.

dokulara oksijen taþýyan hücreler kýrmýzý kürelerdir. bunlarýn diðer adlarý, eritroistler veya alyuvarlar olarakda bilinir.

eritrositler içerisinde bulunan hemoglobin maddesi oksijeni baðlar ve dokulara taþýr.

hemoglobin maddesi heme maddesi ve globulinden oluþur. globulin maddesi ise eriþkinlerde 2 alfa ve 2 beta zincirden meydana gelir.

alfa zinciri yapýmýnda bozukluk olduðunda buna alfa talasemi denir. beta zinciri yapýmý bozuk olursa bunada beta talasemi denir.

beta talasemi daha ýsk görüldüðünden genelde talasemi denince akla beta talasemi gelmektedir.

hem alfa hemde beta talasemilerde tablo hafiften aðýra deðiþir.

Beta talasemi otozomal resesif hastalýk olduðundan major hastalýk oluþmasý için hem anne hemde baba taþýyýcý olmak zorundadýr.

taþýyýcýlarda klinik tablo normal veya hafif anemi þeklinde görülürken, talasemi major vakalarýnda, yani hem anneden hemde babadan bozuk beta zincir genleri alanlarda durum aðýr geçer.

Eþit olmasý gereken alfa ve beta zincir varlýðý alfa lehine bozulur. yani alyuvarlarda fazla alfa zincir var iken az beta zincir olacaktýr. buda hemoglobinin hücre içinde çökelmesine ve alyuvar zarýnýn bozulmasýna sebep olmaktadýr. yapýsý bozulan bu eritrositlerin bir ksýmý kemik iliðinde bir kýsmý ise dolaþýma çýktýktan sonra dalak tarafýndan yýkýldýðýndan bu kiþiler kansýz kalmatadýr. anemik kalan bu kiþþiler sýklýkla kan transfüzyonu ihtiyacý duyarlar. yýllar içinde verilen bu kan nakilleri sýrasýnda vücuda alýnmýþ olan demir baþta karaciðer, pankreas ve kalpde birikim yapýp bu organlarý bozmaktadýr. bu yüzden bu hastalar demir çelasyon tedavisi almak zorundadýrlar. desferoksamin denilen madde ile demir vücuddan uzaklaþtýrýlýr.

talasemi majorde kemik iliði nakli veya kök hücre nakilleri yapýlmadýðý takdirde bu hastalarda 10-20 yþalarda ölüm sýklýkla gerçekleþebilir.