Hocam merhaba,

2014 yýlýnda alt (1100) ast (1000)yüksekliði sebebi ile 7 yaþýndaki oðlumu uludað niv týp fakültesine götürdük.

Ýdrar bakýr bakýldý.350 çýktý daha sonra metal ilacý alýnarak 680 çýktý. seruloplazmin ise 8 çýktý.
Dha sonrasý diðer araþtýrmalar istendi.

biyopsi yapýldý karaciðer kurubakýr aðýrlýðý 55 çýktý. gözde ve beyinde sonuçlar normal. karaciðerde biraz büyüme var. Çok ara deðerlerde kalýndýðý için en son olarak 1 sene sonra genetik olarak teþhis konuldu. 1 senedir metalcaptase 2*1 ve zinco 2*1 alýyoruz. 1 senelik dönemde þu an ast 129 alt :69 çývarýnda ve bu son bir kaç analiz de aþaðý yukarý ayný sonuçlar çýkýyor.

Ýdrar bakýr deðerimiz metal ilacý sürekli alýyoruz. 360 civarý çýkýyor.
metal captase ilacý 2*1 den doktorumuz 3*1 e çýkarmak istiyor. (alt ast deðerinin normala getirmek için)
hocam bu ilacýn yan etkileri olduðunu biliyoruz. aoðlum þu an 9 yasýnda 3*1 e çýkmalýmýyýz?

birde oðlum askerlik yapabilir mi ?

eþimde yakalanan gen herkeste olan bir genmiþ c:2145C>T bende ise týp literatüründe ilk defa çýkan bir mutasyonmuþc.3678delA

Bu hastalýk seyri açýsýndan hayat boyunca zarar görmeden zayýf bir hastalýk geçirme þansýmýz varmýdýr?

Çok teþekkürler.