çocuklarda alfa-1 antitiripsin eksikliði klinik gidiþ
Soru:
kýzým 3 yaþýnda herhangi bi rahatsýzlýðý yok tesadüfen 1 yaþýndayken kan tahlilinde alt-ast yüksekliði çýktý devam eden süreçte alfa-1 antitiripsin eksikliði tanýsý konuldu ara ara tahliler yapýlýyo ama ne olacaðý hakkýnda bi þey söylenmiyo bizi ne bekliyo bilmek istiyoruz . son tahlillerin deðerleri alt-218 ast-102
Doktor Uye Yorumu
çocuklarda alfa-1 antitiripsin eksikliði klinik gidiþ
Alfa 1 antitripsin esas olarak en çok karaciðer ve akciðeri etkileyebilir. Çoðu hasta ilk 1 yaþta özellikle erken süt çocukluðu döneminde uzamýþ sarýlýk(indirekt bilüribinemi),yenidoðanýn geç hemorajik hastalýðý bulgularý(göbek kanamasý,beyin kanamasý) bulgularý ile çýkar. Alfa-1 antitripsin eksikliðine baðlý karaciðer hastalýðý ilk kez çocukluk veya ergenlik döneminde de taný alabilir.
Sizin çocuðunuzda ilk 1 yaþta uzamýþ sarýlýk ,yenidoðanýn geç hemorajik hastalýðý(kanamalar) bulgularý ortaya çýkmamýþ.(belirtmediðiniz için öyle düþündük) Þu an sadece karaciðer enzim yüksekliði mevcut. Muhtemelen pt,ptt,total bilüribin,direkt bilüribin,GGT,ALP,total protein ,albumin,glikoz,NH3 ,batýn usg yapýlmýþ olmalý. Karaciðer fonksiyonlarýnda(pt,ptt,glikoz,NH3,bilüribinler,ALBUMÝN,globulin) bozulma yoksa þu aþamada karaciðer biyopsisi planlanmayabilir.Karaciðer fonksiyonlarýnda bozulma yoksa sadece hafif karaciðer enzim(alt,ast) yüksekliði daha sonraki yaþlar için daha iyi prognoz göstergesi olabilir.
Alfa-1 antitripsin eksikliði, çocukluk çaðý karaciðer hastalýklarýnýn ve eriþkinlerdeki akciðer amfizeminin en sýk görülen genetik nedenidir. Alfa-1 antitripsin eksikliði, karaciðer tarafýndan sentez edilen bir serum proteaz inhibitörü ve dokularý hasardan koruyan glikoprotein yapýsýndaki bir akut faz belirtecidir.
Alfa-1 antitripsin eksikiði (A1ATE) karaciðer hücresi endoplazmik retikulumunda (ER) sýra dýþý A1AT birikimine neden olarak karaciðer hasarýna yol açan otozomal çekinik (resesif) geçen kalýtsal bir hastalýktýr. Geni 14q32.1de yer alýr. Sýklýðý 1/1600-1/1800dür. Hastalýðýn en aðýr tipi PiZZ fenotipine sahip olanlarda görülür. Alfa-1 antitripsin eksikliðine baðlý karaciðer ve akciðer hastalýðý olanlarýn %95i PiZZ mutantýna sahiptir. Bu kiþilerde dolaþýmdaki A1AT düzeyi belirgin olarak düþüktür ve karaciðer hücresinde belirgin mutant protein birikimi vardýr
Ýnatçý direkt hiperbilirübinemi (6 haftadan uzun), sert karaciðer büyüklüðü, dalak büyüklüðünün erken geliþmesi, uzun PT, yüksek aminotransferaz düzeyi ve düþük A1AT düzeyinin de kötü gidiþ göstergesi olduðu bildirilmiþtir
Alfa-1 antitripsin eksikliði PiZZ homozigot bireylerin ancak %15inde karaciðer hastalýðý geliþmektedir. Bebeklik döneminde en sýk ortaya çýkýþ þekli yenidoðanýn fizyolojik sarýlýðýný izleyen akut sarýlýklý hepatitdir. Yenidoðan kolestazý 1/200 bebekte görülür, bunlarýn %20sini PiZZ homozigot bebekler oluþturur. Ýleriye dönük yapýlan çalýþmalarda PiZZ yenidoðanlarýn %11inde sarýlýk ve kolestaz olduðu gösterilmiþtir . Ýlk bulgu idrar renginde deðiþikliktir. Direkt hiperbilirübinemisi olan bebeklerde A1ATEden þüphelenilmelidir. Sarýlýk ilk 4 ayda herhangi bir zamanda baþlayabilir. Taný yaþý ortalama 2-3. hafta civarýndadýr. Sarýlýk ortalama 3 ay civarýnda düzelir,ancak 1 yýl kadar uzun sürebilir.
Yapýlan çalýþmlarda A1AT eksikliðine baðlý karaciðer hastalýðý olan bebeklerin %85-90ýnda 16-18 yaþlarýnda karaciðer hasarý bulunmadýðý, %2-3ünün siroza ilerlediði bildirilmiþtir .
Kolestazý ya da hepatiti olan bebeklerle kronik karaciðer hastalýðý olan büyük çocuklar A1AT eksikliði açýsýndan araþtýrýlmalýdýr. Serum A1AT düzeyi taný için yararlý ancak güvenilir bir belirleyici deðildir. Alfa-1 antitripsin eksikliði tanýsý, serum örneklerinde izoelektrik odaklý jel incelemesinde anormal A1AT molekülünün hareket deðiþikliðine dayanan fenotip tayiniyle konur.
Tedavide spesifik bir tedavi þekli yoktur. Gen tedavisinin ilerlemesi ile kesin tedavi saðlanma umudu mevcut.
Bu Soru 1461 kere okunmuştur.
Bu sayfanın linki başarıyla arkadaşınıza gönderilmiştir.
Editor onayı gerektirir..
Ek Soru - Katkı - Yorumlar
Alfa 1 antitripsin esas olarak en çok karaciðer ve akciðeri etkileyebilir. Çoðu hasta ilk 1 yaþta özellikle erken süt çocukluðu döneminde uzamýþ sarýlýk(indirekt bilüribinemi),yenidoðanýn geç hemorajik hastalýðý bulgularý(göbek kanamasý,beyin kanamasý) bulgularý ile çýkar. Alfa-1 antitripsin eksikliðine baðlý karaciðer hastalýðý ilk kez çocukluk veya ergenlik döneminde de taný alabilir.
Sizin çocuðunuzda ilk 1 yaþta uzamýþ sarýlýk ,yenidoðanýn geç hemorajik hastalýðý(kanamalar) bulgularý ortaya çýkmamýþ.(belirtmediðiniz için öyle düþündük) Þu an sadece karaciðer enzim yüksekliði mevcut. Muhtemelen pt,ptt,total bilüribin,direkt bilüribin,GGT,ALP,total protein ,albumin,glikoz,NH3 ,batýn usg yapýlmýþ olmalý. Karaciðer fonksiyonlarýnda(pt,ptt,glikoz,NH3,bilüribinler,ALBUMÝN,globulin) bozulma yoksa þu aþamada karaciðer biyopsisi planlanmayabilir.Karaciðer fonksiyonlarýnda bozulma yoksa sadece hafif karaciðer enzim(alt,ast) yüksekliði daha sonraki yaþlar için daha iyi prognoz göstergesi olabilir.
Alfa-1 antitripsin eksikliði, çocukluk çaðý karaciðer hastalýklarýnýn ve eriþkinlerdeki akciðer amfizeminin en sýk görülen genetik nedenidir. Alfa-1 antitripsin eksikliði, karaciðer tarafýndan sentez edilen bir serum proteaz inhibitörü ve dokularý hasardan koruyan glikoprotein yapýsýndaki bir akut faz belirtecidir.
Alfa-1 antitripsin eksikiði (A1ATE) karaciðer hücresi endoplazmik retikulumunda (ER) sýra dýþý A1AT birikimine neden olarak karaciðer hasarýna yol açan otozomal çekinik (resesif) geçen kalýtsal bir hastalýktýr. Geni 14q32.1de yer alýr. Sýklýðý 1/1600-1/1800dür. Hastalýðýn en aðýr tipi PiZZ fenotipine sahip olanlarda görülür. Alfa-1 antitripsin eksikliðine baðlý karaciðer ve akciðer hastalýðý olanlarýn %95i PiZZ mutantýna sahiptir. Bu kiþilerde dolaþýmdaki A1AT düzeyi belirgin olarak düþüktür ve karaciðer hücresinde belirgin mutant protein birikimi vardýr
Ýnatçý direkt hiperbilirübinemi (6 haftadan uzun), sert karaciðer büyüklüðü, dalak büyüklüðünün erken geliþmesi, uzun PT, yüksek aminotransferaz düzeyi ve düþük A1AT düzeyinin de kötü gidiþ göstergesi olduðu bildirilmiþtir
Alfa-1 antitripsin eksikliði PiZZ homozigot bireylerin ancak %15inde karaciðer hastalýðý geliþmektedir. Bebeklik döneminde en sýk ortaya çýkýþ þekli yenidoðanýn fizyolojik sarýlýðýný izleyen akut sarýlýklý hepatitdir. Yenidoðan kolestazý 1/200 bebekte görülür, bunlarýn %20sini PiZZ homozigot bebekler oluþturur. Ýleriye dönük yapýlan çalýþmalarda PiZZ yenidoðanlarýn %11inde sarýlýk ve kolestaz olduðu gösterilmiþtir . Ýlk bulgu idrar renginde deðiþikliktir. Direkt hiperbilirübinemisi olan bebeklerde A1ATEden þüphelenilmelidir. Sarýlýk ilk 4 ayda herhangi bir zamanda baþlayabilir. Taný yaþý ortalama 2-3. hafta civarýndadýr. Sarýlýk ortalama 3 ay civarýnda düzelir,ancak 1 yýl kadar uzun sürebilir.
Yapýlan çalýþmlarda A1AT eksikliðine baðlý karaciðer hastalýðý olan bebeklerin %85-90ýnda 16-18 yaþlarýnda karaciðer hasarý bulunmadýðý, %2-3ünün siroza ilerlediði bildirilmiþtir .
Kolestazý ya da hepatiti olan bebeklerle kronik karaciðer hastalýðý olan büyük çocuklar A1AT eksikliði açýsýndan araþtýrýlmalýdýr. Serum A1AT düzeyi taný için yararlý ancak güvenilir bir belirleyici deðildir. Alfa-1 antitripsin eksikliði tanýsý, serum örneklerinde izoelektrik odaklý jel incelemesinde anormal A1AT molekülünün hareket deðiþikliðine dayanan fenotip tayiniyle konur.
Tedavide spesifik bir tedavi þekli yoktur. Gen tedavisinin ilerlemesi ile kesin tedavi saðlanma umudu mevcut.