Tüm Bölümler
» Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý
» metabolik hastalýklar
» Ayýrýcý taný
Ýdrarda idrar yolu enfeksiyonu dýþýnda deðiþik koku yapan hastalýk grubu nedir?
Güncelleme: 4/30/2012
Ýdrarda koku olduðu zaman akla ilk gelen haklý olarak idrar yolu enfeksiyonudur.Ýdrar yolu enfeksiyonlarý çocuklarda üst solunum yolu enfeksiyonlarýndan sonra en sýk görülen enfeksiyonlardýr
Bakýlan tam idrar tetkiki ve idrar kültürü idrar yolu enfeksiyonunu göstermiyorsa bu durumda akla kalýtsal(doðuþtan) metabolik hastalýklar gelmelidir. Bu durumda özellikle anne, baba arasýnda akrabalýk sorulmalý(akrabalýk olmamasý metabolik hastalýk olmayacaðýný göstermez) Metabolik hastalýklarýn çoðu otosomal resesif geçtiði için; anne baba arasýnda akrabalýk olmasý metabolik hastalýk olma insidansýný artýrýr.
Kalýtsal metabolik hastalýklarýn çeþitli sistemlere ait bir çok bulgusu olabilir. Ýdrarda deðiþik koku bunlardan sadece biridir. Ýdrarda deðiþik koku öyküsü olup idrar yolu enfeksiyonu tespit edilmezse( bazen idrar yolu enfeksiyonu eþlik edebilir, ancak idrar yolu enfeksiyonu tedavisinden sonra koku devam ediyorsa veya idrarýn kokusu deðiþmiþ olarak devam ediyorsa yine metabolik hastalýktan þüphelenmek gerekir.) metabolik hastalýk açýsýndan araþtýrma yapmak gerekir.
Kalýtsal metabolik hastalýktan þüphelenildiðinde önce her labaratuvarda yapýlabilen basit tetkikler(idrar ve kandan), sonrasýnda birçok merkezde yapýlabilen testler(kan ,idrar) yapýlýr. Kesin taný ise sýnýrlý sayýda merkezde yapýlabilen testlerle konulur.
Kalýtsal metabolik hastalýklar monogenik(tek gen bozukluðu mevcut) hastalýklardýr. Bu hastalýklarýn çok büyük bir bölümü mendelyen kalýtým þekillerinden biri ile( otozomal resesif,otozomal dominant, x e baðlý resesif, x e baðlý dominan) anne ve / veya babadan çocuða genetik olarak aktarýlýr. En çok otozomal resesif geçiþ söz konusudur. Çocuklarda otozomal resesif hastalýk çýkma riski, anne baba arasýnda akrabalýk olmasý ile artar.
Kalýtsal metabolik hastalýklar çok nadir görülmelerine karþýn, bir arada düþünüldüklerinde , önemli bir yekün oluþtururlar.Bunlarýn toplam görülme sýklýðý % 1 dolaylarýndadýr.
Deðiþik Ýdrar kokusu veren metabolik hastalýklar:
- FKÜ(Fenilketonüri) Küf,fare idrarý
- Herediter tirozinemi Lahana
- MSUD(Akçaaðaç þurubu hastalýðý) akcaaðacý þurubu, yanmýþ þeker, çemen
- Ýzovalerik asidemi terlemiþ ayak
- Glutarik asidemi tip 2 terlemiþ ayak
- Multipl karboksilaz eksikliði Kedi idrarý
Ýlgili Kelimeler Listesi: idrarda deðiþik koku, metabolik hastalýklar, idrar yolu enfeksiyonu, idrar kokusu, idrarýn kokmasý, idrarda koku
Not: Aþaðýdaki mavi linklerden ilgili kelimeler için tek týkla site içi arama yapabilirsiniz..
Bu Soru 25290 kere okunmuştur.
"metabolik hastalýklar" Hakkında Diğer Bilgiler:
