Normalde insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunmaktadır.
Down sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan
bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiye
toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur.
Bu nedenle Down sendromu "Trizomi 21" olarak da anılmaktadır.
Ailesinde Down sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın
ortaya çıkması artmakla birlikte, çalışmalara göre down sendromlu
bebeklerin çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik
hastalığı olmayan annelerden doğduğu görülmektedir.
Bu nedenle hiçbir risk faktörü olmasa bile hastalığın taranması
amacıyla prenatal (doğum öncesi) dönemde bazı testler anne adaylarına
uygulanmaktadır. Bu testlerin bir kısmı;
 PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonları
Bebeğin USG ile ense deri saydamlığı ölçümü
Burun kemiği varlığının ve büyüklüğünün incelenmesi
Dopler USG ile damarlara bakılması
PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına 11.-14. gebelik haftalarında
anne kanından bakılır. Ense deri saydamlığı ölçümü ve yukarıda ki
hormonlar birlikte değerlendirilir.
Yine, down sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte 11.-14. haftalarda USG de burun kemiği görülmemektedir.
USG ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında %95 civarında
down sendromunu tespit etmektedir. Bunun yanında 11-14. haftalarda bu
test yaptırılmadığında 16 ile 20. gebelik haftalarında anne kanında
AFP, HCG, Estriol hormonlarına bakılması esasına dayanan "üçlü tarama
testi" uygulanmaktadır.
Testin tek başına Down sendromu tespit etme olasılığı %64’tür. Bu
testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte olası riski
matematiksel olarak hesaplar. Bebeğin kromozomunun normal olup
olmadığının belirlienmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik
inceleme ile saptanabilir.
Bu amaçla 11.-14. hafta da CVS (koryon villus örneklemesi yani anne
karnında bebeğin eşinden (plesenta) parça almak veya 15.-20. haftada
ise amniyon sentez (gebelik kesesinden su almak) işlemi yapılmaktadır.
Bu işlemler sonucu alınan dokular genetik laboratuarında çeşitli
işlemlere tabi tutulur ve çoğaltılır. Yaklaşık 2–3 hafta bir süre sonra
sonucu çıkmaktadır.
Down sendromu konusunda iki şey kesindir; Down sendromunun kaynağı
anne baba değildir, Hamilelik öncesi veya sırası olan hiçbir şey
çocuğun down sendromunlu doğmasına yol açmaz.
Down sendromlu çocuklarında kendine özgü kişilikleri, yetenekleri, düşünceleri vardır.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırkında Down Sendromu mevcuttur ve
zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların,
insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla
Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış
olmasa gerek.
KAYNAK:HERA KADIN SAĞLIK MERKEZİ
Bu yazıyı yazan Doktora ulaşım bilgileri:
 |
Prof. Dr. Yusuf AKCAN
Gastroenteroloji Uzm.
Ozel Istanbul Onkoloji Hastanesi
Tel. : 0 530 286 29 80
Tel. : 0 532 652 52 06
Cevizli Mah. Toros Cad. No : 86 PK:34846 Maltepe / Istanbul
( Gulsuyu Metro duragi karsisi)
|
|
