Kıkırdak doku anormalliğidir. kıkırdağın kemiğe dönüşememesi sorunu
vardır. kısa eklemli cüceliğin en sık sebebidir. Kısa kol ve bacaklar,
baş büyüktür yüz kısmı daha küçük görünür, alın bölgesinde çıkgınlık
vardır. artmış bir lumbar lordoz vardır. el bilek ekstansiyonu
kısıtlıdır. genu varum vardır. iskelet radiografisinde tipik bulgular
olur. hidrosefali ve omurilik kanalı daralmasına bağlı nörolojik
yakınmalar olabilir. otozomal dominant geçmesine rağmen birçok vaka
sporadiktir. kromozom 4 üzerinde yer alan fibroblast growth factor
receptor 3 gene
(FGFR3) genindeki bir mutasyon bu duruma sebep olmaktadır.
