Lynch Sendromu
tüm kolon kanserlerinin yaklaşık % 5 inin oluşturur.
lynch tip I ve II formları vardır.
Tip I de: kolorektal kanserler serisi vardır.
Tip II de ise: kolorekrektal kanserler yanında endometrium, overler, üriner sistem, ince barsaklar ,mide kanserleri, beyin ve cilt kanserleri de eşlik edebilir.
Otozomal dominant geçiş gösteren bir kanserdir. dolayısıyla bir ebeveynin geni taşıması ile çocuklara %50 oranında geçme şansı vardır.
Lynch sendromuna bağlı kolorektal kanserler diğer sporadik kolorektal kanserler gibi poliplerden köken almazlar. düz bir zeminde gelişebilirler. sporadik kolorektal kanserler daha çok sol kolonu tutarken , lynch sendromunda daha çok sağ taraf tutulabilmektedir. sporadik kolorektal kanserler ileri yaş hastalığı iken lynch sendromunda kolon kanseri < 50 yaşı sever.
Tanı
Lynch sendormu tanısında Amsterdam Kriterleri:
3, 2, 1 kuralı
En az 3 akraba olmalıdır
En az 2 nesilde olmalıdır
En az 1 kişi elli yaş altında olmalıdır.
Tarama ve Testler
önceki kanserli hasta dokularında immunohistokimyasal testler (özel boyalarla bazı tamir enzimlerinin varlığı ve yokluğu boyaranarak bakılabilir) veya MSI (mikrosatellite instability) testi yapılabilir. ancak bu bozukluklar %15 sporadik kolon kanserindede görünebilir.
genetik testler
hasta adayında aşağıdaki genlerin varlığı bir kanla bakılabilir.
hMHL1(%30) , hPMS1, HPMS2, hMSH2 (%60), hMSH3, hMSH6
genlerin tesbiti %60-80 oranında hayatı boyunca bu kişilerin kanser geliştireceği manasına gelir. negatif olması sizi normal kişilerdeki riske indirebilir. ancak yinede çok kuvvetli aile öyküsü var ise henüz tespit edilmeyen bir gen mutasyonu söz konusu olabilir. bu nedenle de risk kestirilinemeyebilir.
Patogenez
lynch sendromunda hücre bölünmesi sırasında hasara uğrayan DNA zincirlerini tamir enzimlerde bzoukluk vardır. böylece önemli kanser süresor genlerde veya protoonkogenlerde olan bir bozukluk tamir edilemediğinde kanser gelişimi kolaylaşacaktır. bu olaya DNA mismatch repair bozukluğu da (Yanlış eşleşme onarımı bozukluğu) denir. ilgili tamir enzimlerinin bozuk olmasına sebep olan mutasyonlar ise şu genlerde rastlanmaktadır.
-
hMHL1(%30) , hPMS1, HPMS2, hMSH2 (%60), hMSH3, hMSH6
Önerilen tarama yaklaşımı tam olarak kesin olmamakla birlikte aile içinde en genç kansere yakalanan kişiden 10 yıl erken yaştan başlayarak taramalar yapılmalıdır. - kadınlarda
- yıllık mamografi
- yıllık kadın doğum muayenesi ve PAP smear
- 1-2 yılda bir gastroskopi
- 5-10 yılda bir kolonoskopi
- erkeklerde
- 1-2 yılda bir gastroskopi
- 5-10 yılda bir kolonoskopi
- her iki cinsde en ufak şikayeti ihmal etmeme önerilir. örneğin baş ağrısı var ise beyin MR ı çekilmesi gibi.
Bu yazıyı yazan Doktora ulaşım bilgileri:
 |
Prof. Dr. Yusuf AKCAN
Gastroenteroloji Uzm.
Ozel Istanbul Onkoloji Hastanesi
Tel. : 0 530 286 29 80
Tel. : 0 532 652 52 06
Cevizli Mah. Toros Cad. No : 86 PK:34846 Maltepe / Istanbul
( Gulsuyu Metro duragi karsisi)
|
|
