PGD (Preimplantasyon Genetik Diyagnoz) Nedir?
PGD
(veya PGT); tüp bebek uygulaması sırasında embrioların genetik testi
yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer
edilmesi işlemidir.
PGD’nin Ne Tür Faydaları Vardır?
 Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
Gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.
PGD Kimlere Yapılmalıdır?
 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
Ailevi
Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı
mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
Gonadal
mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen
eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
X
kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu
hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
Embiyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir?
PGT
(Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için hastaya ait embriyoların
herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında
embriyoların zarara uğrama olasılığı yok denecek kadar düşük olup
hasarlanma oranı %0.3 olarak ifade edilmektedir.
PGT’nin Hatalı Sonuç Verme Oranı Nedir?
Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değişmektedir.
"Tek Gen Hastalıkları" Ne Demektir?
Tek
gen hastalıkları DNA üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz
ünitelerin işlevlerinin bozulması sonucu oluşan bir genetik hastalıklar
grubudur. Bu tür genetik hastalıklar özellikle akraba evliliklerinde
artmaktadır.
Ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle bu tür
hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo
aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir.
Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek
gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da
yapılması mümkündür.
Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin
DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Hemofili A1 ve B, Alpha L-1
antitripsin yetmezliği, Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi,
Retinitis pigmentoza, Talassemiler (akdeniz anemisi), Alport,
Gaucher’s, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple
epiphyseal displasia, Achondroplasia (cücelik), Neurofibromatosis,
Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus,
Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık
listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır.
KAYNAK:HERA KADIN SAĞLIK MERKEZİ
Bu yazıyı yazan Doktora ulaşım bilgileri:
 |
Prof. Dr. Yusuf AKCAN
Gastroenteroloji Uzm.
Ozel Istanbul Onkoloji Hastanesi
Tel. : 0 530 286 29 80
Tel. : 0 532 652 52 06
Cevizli Mah. Toros Cad. No : 86 PK:34846 Maltepe / Istanbul
( Gulsuyu Metro duragi karsisi)
|
|
