Lipid depo hastalıklarına genel bakış

Giriş

Lipid depo hastalıklarında değişik lipidler vücudun hücrelerinde, hücre içerisinde ve zarlarında birikmelere veya bozulmalara yol açarak hastalıklara sebep olurlar. Lipid depo hastalıklarında lipidleri metabolize eden bazı enzimler ya hiç yapılmamaktadır veya düzgün çalışmaz bir şekilde yapılmaktadır. Zaman içerisinde bu fazla miktardaki yağ birikintisi içinde bulunduğu ve etkilediği hücrelerde hasara ve ölüme yol açar. Buda değişik organlarda (beyin, periferal sinir sistemi, karaciğer, dalak, kemik iliği gibi) kalıcı hasarlara yol açmaktadır.      Yağlar hücreler arasında ve hücre içindeki değişik organellerin zarlarında mevcuttur. Ayrıca sinirlerin myelin kılıflarını çevreler. Böylece sinirleri korurlar. Bu yağlı materyaller vücutta organlarda ve dokularda  depolanır ve sonra kullanılır. Bunları kullanan en sık hücre içi organel lizozomlardır. Lizozomlar bu biriken proteinleri ve yağları küçük parçalara ayırarak enerji ihtiyacında kullanılmasını sağlarlar. Lizozomlar içerisinde değişik enzimlerin eksikliği yada çalışmaması sonucunda bu yağlar ve protein yapıdaki maddeler birikebilir ve lizozomları doldurabilir. Bu hastalıklara lizozomal depo hastalıkları da denir.

Depo hastalıklarına biriken maddeye göre de isim verilebilir. Lipid depo hastalıkları yanında yine lizozomal hastalıklar sonucunda muko lipidozlar dediğimiz bir grup vardır. Burada şeker molekülleri ve yağ molekülleri birikebilir. Ayrıca mukopolisakkaridoz dediğimiz depo hastalıklarıda vardır. Bunda da fazla miktarda şeker molekülleri birikecektir. 

Gaucher hastalığı 

En sık görülen lipid depo hastalığıdır. Eksik olan enzim adı  glukoserebrosidazdır. Biriken yağlı materyal dalakta, karaciğerde, böbrekte, akciğerde, beyinde ve kemik iliğinde depolanır. Yakınmalar arasında karaciğer ve dalak büyümesi, karaciğer çalışma bozukluğu, iskelet bozuklukları, kemik lezyonları görülebilir. Bu lezyonlara bağlı kemik ağrıları olabilir. Ciddi nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Lenf nodlarında büyüme görülebilir. Karın şişkindir, kahverengimsi bir cilt rengi, kansızlık, düşük trombosit sayımı ve gözde sarı noktalar görülebilir. İleri derecede etkilenmiş hastalarda enfeksiyonlara kolay meyil mevcuttur. Bu hastalık erkek ve bayanları eşit miktarda etkiler. Gaucher hastalığının 3 tipi vardır.  Tip I nonnöropatik yani sinir tutulumu yapmayan tip olarakda bilinir.  Tip genelde aşkenazi yahudilerinde görülür. Aşkenazi orta avrupada yaşayan yahudilere denir.   

LİPİD DEPO HASTALIKLARI NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Genellikle klinik muayene, biyopsiler, genetik testler, hücrelerden veya dokulardan alınan örneklerde enzim analizleri, enzim ölçümleri tanıyı koymak için gereklidir. Bazı hastalık tiplerinde idrar analizinde biriken materyalin tipi yine gösterilebilir. Genetik olarak bozukluğu taşıyan ailelerde anne karnında koryonik villüs örneklemesi ile genetik haritalama yapılarak prenatal test yapılabilir. 

Prof. Dr. Yusuf AKCAN Gastroenteroloji Uzm. Ozel Istanbul Onkoloji Hastanesi Tel. : 0 530 286 29 80 Tel. : 0 532 652 52 06   Cevizli Mah. Toros Cad. No : 86 PK:34846 Maltepe / Istanbul ( Gulsuyu Metro duragi karsisi)