En önemli ayrıntılardan biri olan çocuğunuzun yaşını belirtmemişsiniz. Anne baba arasında akarabalık var mı? Çocuğunuzun  karaciğer ,dalak muayenesinde büyüklük tespit edildi mi?

Ketotik hipoglisemi
2 yaşın üzerindeki çocuklarda görülen hipogliseminin %90 ından ketotik hipoglisemi sorumludur. Tipik olarak hipoglisemi 1,5-5 yaş civarında ve erkek çocuklarda daha sık görülür. 8-9 yaştan sonra bu hastalığa bağlı hipoglisemi nadirdir. Bu hastalığa yakalanan çocuklar genellikle zayıf ve ince yapılı olup, çoğunda düşük doğum yaşı öyküsü vardır.Bu olgularda genellikle minör bir enfeksiyon öyküsü vardır. Hipoglisemi en sık sabahleyin ortaya çıkar ve sıklıkla birgün önceden akşamdan az yemek yeme veya kahvaltı yapmama öyküsü vardır. 12-18 saat açlıktan sonra hipoglisemi gelişen bir çocukta beraberinde ketonüri ve ketonemi varsa öncelikle akla ketotik hipoglisemi gelmeli.

Bu çocukların tedavisinde yüksek proteinli ve karbohidratlı diet verilmesi, enfeksiyon  hastalıklara maruz kalınıldığında ketonürinin olup olmadığının tespiti ve gerekirse ek karbonhidrat desteği yapılması önerilmektedir

Glukoneogenez bozuklukları
    
Bu gruptaki hastalıklarda  açlıkla ortaya çıkan şiddetli hipoglisemi, belirgin karaciğer büyümesi, ketonüri, ketonemi, normal veya düşük insülin düzeyi ile karakterizedirler.

Bu grupta en sık görülen Fruktoz-1,6-difosfataz eksikliğidir ve Hipoglisemi açlıkta veya kalori kısıtlanınca ortaya çıkar. Tedavide fruktoz ve sukroz içermeyen yüksek kalorili  ve proteini düşük diet önerilir.
 
Yağ Asit Oksidasyon  bozuklukları

Yağ asit oksidasyonu da vücut glukoz düzeyinin dengesine katkıda bulunur ve özellikle açlık anındaki en önemli enerji kaynağıdır.Genellikle açıklanamayan hipoglisemilerin ayırıcı tanısında yağ asit oksidasyon bozukluğu akla gelir.Açlık hipoglisemisiyle birlilte hafif-orta derecede karaciğer büyümesi, kalp adelelerinde sorun ve adele gevşekliği sıklıkla bulunur.

Hipoglisemi tanısının konması :
    
Hipoglisemiden şüphelenildiğinde  tanı için metodolojik bir yaklaşım gerekmektedir.Dikkatli bir öykü ve doğru bir fizik muayene tanıda önemli ip uçları verir.Belirli yiyeceklerin alınmasını takiben hipoglisemi tetikleniyorsa galaktozemi, fruktoz intoleransı gibi doğuştan metabolik hastalıkları akla gelmelidir.

Büyük doğum ağırlığı bazı hiperinsülinemi formları için ipucu teşkil edebilir. Safra Yolları darlığı ve mikropenis hipopitiutarizmde oluşur. Karaciğer büyümesi sıklıkla glikojen depo hastalığı veya glukoneogenez bozukluklarını, miyopati yağ asit oksidasyon bozuklukları veya glikojen depo hastalıklarını düşündürür.

Geçmiş olsun...

 En önemli ayrıntılardan biri olan çocuğunuzun yaşını belirtmemişsiniz. Anne baba arasında akarabalık var mı? Çocuğunuzun  karaciğer ,dalak muayenesinde büyüklük tespit edildi mi?

Ketotik hipoglisemi
2 yaşın üzerindeki çocuklarda görülen hipogliseminin %90 ından ketotik hipoglisemi sorumludur. Tipik olarak hipoglisemi 1,5-5 yaş civarında ve erkek çocuklarda daha sık görülür. 8-9 yaştan sonra bu hastalığa bağlı hipoglisemi nadirdir. Bu hastalığa yakalanan çocuklar genellikle zayıf ve ince yapılı olup, çoğunda düşük doğum yaşı öyküsü vardır.Bu olgularda genellikle minör bir enfeksiyon öyküsü vardır. Hipoglisemi en sık sabahleyin ortaya çıkar ve sıklıkla birgün önceden akşamdan az yemek yeme veya kahvaltı yapmama öyküsü vardır. 12-18 saat açlıktan sonra hipoglisemi gelişen bir çocukta beraberinde ketonüri ve ketonemi varsa öncelikle akla ketotik hipoglisemi gelmeli.

Bu çocukların tedavisinde yüksek proteinli ve karbohidratlı diet verilmesi, enfeksiyon  hastalıklara maruz kalınıldığında ketonürinin olup olmadığının tespiti ve gerekirse ek karbonhidrat desteği yapılması önerilmektedir

Glukoneogenez bozuklukları
    
Bu gruptaki hastalıklarda  açlıkla ortaya çıkan şiddetli hipoglisemi, belirgin karaciğer büyümesi, ketonüri, ketonemi, normal veya düşük insülin düzeyi ile karakterizedirler.

Bu grupta en sık görülen Fruktoz-1,6-difosfataz eksikliğidir ve Hipoglisemi açlıkta veya kalori kısıtlanınca ortaya çıkar. Tedavide fruktoz ve sukroz içermeyen yüksek kalorili  ve proteini düşük diet önerilir.
 
Yağ Asit Oksidasyon  bozuklukları

Yağ asit oksidasyonu da vücut glukoz düzeyinin dengesine katkıda bulunur ve özellikle açlık anındaki en önemli enerji kaynağıdır.Genellikle açıklanamayan hipoglisemilerin ayırıcı tanısında yağ asit oksidasyon bozukluğu akla gelir.Açlık hipoglisemisiyle birlilte hafif-orta derecede karaciğer büyümesi, kalp adelelerinde sorun ve adele gevşekliği sıklıkla bulunur.

Hipoglisemi tanısının konması :
    
Hipoglisemiden şüphelenildiğinde  tanı için metodolojik bir yaklaşım gerekmektedir.Dikkatli bir öykü ve doğru bir fizik muayene tanıda önemli ip uçları verir.Belirli yiyeceklerin alınmasını takiben hipoglisemi tetikleniyorsa galaktozemi, fruktoz intoleransı gibi doğuştan metabolik hastalıkları akla gelmelidir.

Büyük doğum ağırlığı bazı hiperinsülinemi formları için ipucu teşkil edebilir. Safra Yolları darlığı ve mikropenis hipopitiutarizmde oluşur. Karaciğer büyümesi sıklıkla glikojen depo hastalığı veya glukoneogenez bozukluklarını, miyopati yağ asit oksidasyon bozuklukları veya glikojen depo hastalıklarını düşündürür.

Geçmiş olsun...