Alfa 1 antitripsin esas olarak en çok karaciğer ve akciğeri etkileyebilir. Çoğu hasta ilk 1 yaşta özellikle erken süt çocukluğu döneminde uzamış sarılık(indirekt bilüribinemi),yenidoğanın geç hemorajik hastalığı bulguları(göbek kanaması,beyin kanaması) bulguları ile çıkar.  Alfa-1 antitripsin  eksikliğine bağlı karaciğer hastalığı ilk kez çocukluk veya ergenlik döneminde de tanı alabilir.

  Sizin çocuğunuzda ilk 1 yaşta uzamış sarılık ,yenidoğanın  geç hemorajik hastalığı(kanamalar) bulguları ortaya çıkmamış.(belirtmediğiniz için öyle düşündük) Şu an sadece karaciğer enzim yüksekliği mevcut. Muhtemelen pt,ptt,total bilüribin,direkt bilüribin,GGT,ALP,total protein ,albumin,glikoz,NH3 ,batın usg yapılmış olmalı. Karaciğer fonksiyonlarında(pt,ptt,glikoz,NH3,bilüribinler,ALBUMİN,globulin) bozulma yoksa şu aşamada karaciğer biyopsisi planlanmayabilir.Karaciğer fonksiyonlarında bozulma yoksa sadece hafif karaciğer enzim(alt,ast) yüksekliği daha sonraki yaşlar için daha iyi prognoz göstergesi olabilir.

 Alfa-1 antitripsin eksikliği, çocukluk çağı karaciğer  hastalıklarının ve erişkinlerdeki akciğer amfizeminin en sık görülen genetik nedenidir. Alfa-1 antitripsin eksikliği,  karaciğer  tarafından sentez edilen bir serum proteaz inhibitörü ve dokuları hasardan  koruyan glikoprotein yapısındaki bir akut faz belirtecidir.

İnatçı direkt hiperbilirübinemi (6 haftadan uzun),  sert karaciğer büyüklüğü, dalak büyüklüğünün erken gelişmesi, uzun PT,  yüksek aminotransferaz düzeyi ve düşük A1AT düzeyinin de kötü gidiş göstergesi olduğu bildirilmiştir

Alfa-1 antitripsin eksikliği PiZZ homozigot bireylerin ancak %15inde  karaciğer  hastalığı gelişmektedir. Bebeklik döneminde  en sık ortaya çıkış şekli yenidoğanın fizyolojik sarılığını izleyen akut sarılıklı hepatitdir. Yenidoğan kolestazı 1/200 bebekte görülür, bunların %20sini PiZZ homozigot bebekler oluşturur. İleriye dönük yapılan çalışmalarda PiZZ yenidoğanların %11inde sarılık ve kolestaz olduğu gösterilmiştir . İlk bulgu idrar renginde değişikliktir. Direkt hiperbilirübinemisi olan bebeklerde A1ATEden şüphelenilmelidir. Sarılık ilk 4 ayda herhangi bir zamanda başlayabilir. Tanı yaşı ortalama 2-3. hafta  civarındadır. Sarılık ortalama 3 ay civarında düzelir,ancak 1 yıl kadar uzun sürebilir.

Yapılan çalışmlarda A1AT eksikliğine bağlı karaciğer hastalığı olan bebeklerin %85-90ında  16-18 yaşlarında karaciğer hasarı bulunmadığı, %2-3ünün siroza ilerlediği  bildirilmiştir .

Kolestazı ya da hepatiti olan bebeklerle  kronik karaciğer hastalığı olan büyük çocuklar A1AT eksikliği açısından araştırılmalıdır. Serum A1AT düzeyi tanı için  yararlı ancak güvenilir bir belirleyici değildir. Alfa-1 antitripsin eksikliği tanısı, serum örneklerinde izoelektrik odaklı jel incelemesinde anormal A1AT molekülünün hareket değişikliğine dayanan fenotip tayiniyle konur.

Tedavide spesifik bir tedavi şekli yoktur. Gen tedavisinin ilerlemesi ile kesin tedavi sağlanma umudu mevcut.

  Alfa 1 antitripsin esas olarak en çok karaciğer ve akciğeri etkileyebilir. Çoğu hasta ilk 1 yaşta özellikle erken süt çocukluğu döneminde uzamış sarılık(indirekt bilüribinemi),yenidoğanın geç hemorajik hastalığı bulguları(göbek kanaması,beyin kanaması) bulguları ile çıkar.  Alfa-1 antitripsin  eksikliğine bağlı karaciğer hastalığı ilk kez çocukluk veya ergenlik döneminde de tanı alabilir.

  Sizin çocuğunuzda ilk 1 yaşta uzamış sarılık ,yenidoğanın  geç hemorajik hastalığı(kanamalar) bulguları ortaya çıkmamış.(belirtmediğiniz için öyle düşündük) Şu an sadece karaciğer enzim yüksekliği mevcut. Muhtemelen pt,ptt,total bilüribin,direkt bilüribin,GGT,ALP,total protein ,albumin,glikoz,NH3 ,batın usg yapılmış olmalı. Karaciğer fonksiyonlarında(pt,ptt,glikoz,NH3,bilüribinler,ALBUMİN,globulin) bozulma yoksa şu aşamada karaciğer biyopsisi planlanmayabilir.Karaciğer fonksiyonlarında bozulma yoksa sadece hafif karaciğer enzim(alt,ast) yüksekliği daha sonraki yaşlar için daha iyi prognoz göstergesi olabilir.

 Alfa-1 antitripsin eksikliği, çocukluk çağı karaciğer  hastalıklarının ve erişkinlerdeki akciğer amfizeminin en sık görülen genetik nedenidir. Alfa-1 antitripsin eksikliği,  karaciğer  tarafından sentez edilen bir serum proteaz inhibitörü ve dokuları hasardan  koruyan glikoprotein yapısındaki bir akut faz belirtecidir.

İnatçı direkt hiperbilirübinemi (6 haftadan uzun),  sert karaciğer büyüklüğü, dalak büyüklüğünün erken gelişmesi, uzun PT,  yüksek aminotransferaz düzeyi ve düşük A1AT düzeyinin de kötü gidiş göstergesi olduğu bildirilmiştir

Alfa-1 antitripsin eksikliği PiZZ homozigot bireylerin ancak %15inde  karaciğer  hastalığı gelişmektedir. Bebeklik döneminde  en sık ortaya çıkış şekli yenidoğanın fizyolojik sarılığını izleyen akut sarılıklı hepatitdir. Yenidoğan kolestazı 1/200 bebekte görülür, bunların %20sini PiZZ homozigot bebekler oluşturur. İleriye dönük yapılan çalışmalarda PiZZ yenidoğanların %11inde sarılık ve kolestaz olduğu gösterilmiştir . İlk bulgu idrar renginde değişikliktir. Direkt hiperbilirübinemisi olan bebeklerde A1ATEden şüphelenilmelidir. Sarılık ilk 4 ayda herhangi bir zamanda başlayabilir. Tanı yaşı ortalama 2-3. hafta  civarındadır. Sarılık ortalama 3 ay civarında düzelir,ancak 1 yıl kadar uzun sürebilir.

Yapılan çalışmlarda A1AT eksikliğine bağlı karaciğer hastalığı olan bebeklerin %85-90ında  16-18 yaşlarında karaciğer hasarı bulunmadığı, %2-3ünün siroza ilerlediği  bildirilmiştir .

Kolestazı ya da hepatiti olan bebeklerle  kronik karaciğer hastalığı olan büyük çocuklar A1AT eksikliği açısından araştırılmalıdır. Serum A1AT düzeyi tanı için  yararlı ancak güvenilir bir belirleyici değildir. Alfa-1 antitripsin eksikliği tanısı, serum örneklerinde izoelektrik odaklı jel incelemesinde anormal A1AT molekülünün hareket değişikliğine dayanan fenotip tayiniyle konur.

Tedavide spesifik bir tedavi şekli yoktur. Gen tedavisinin ilerlemesi ile kesin tedavi sağlanma umudu mevcut.