Lipid depo hastalıkları nasıl teşhis edilir?
Genellikle klinik muayene, biyopsiler, genetik testler, hücrelerden veya dokulardan alınan örneklerde enzim analizleri, enzim ölçümleri tanıyı koymak için gereklidir. Bazı hastalık tiplerinde idrar analizinde biriken materyalin tipi yine gösterilebilir. Genetik olarak bozukluğu taşıyan ailelerde anne karnında koryonik villüs örneklemesi ile genetik haritalama yapılarak prenatal test yapılabilir. |
