Tanı için yapılması gereken testler

kesin tanı için olması gereken şartlar

• KF halkası + düşük seruloplasmin
• düşük seruloplasmin + karaciğer kuru dokuda bakır > 250 mcg/g olması 
• KF halkası + hepatic copper > karaciğer kuru dokuda bakır > 250 mcg/g olması

yapılacak testler

• ceruloplasmin,
  • %85-95 düşer, akut faz reaktanı olduğu durumlarda kaut olay geçtikten sonra tekrarlanmalıdır.
• slit lamp göz muayenesi,
• 24-saat idrarda bakır,
  • > 100 mcg/24 saat, yakınmalı hastalarda
• serbest bakır artar
• CBC, PLT, idrar tetkiki
• AST> ALT olabilir alkolik hepatitde olduğu gibi
• D-penisilinamin provakasyon tesi
  • seruloplasmin ve 24 saat idrarda bakır testleri ile tanı konamazsa 500 mg d -penisilinamin verilip 24 saat idrar toplanır. >500 mg idarda bakır çıkarsa tanısaldır. 100-500 mg arası değerlerde karar verilemez.

Görütüleme

• T2-MRI da kaudat ve putamende atrofi ve yoğunluk artışı
• Beyinde fokal kavitelerle giden dejeneratif değişiklikler

Kronik karaciğer hastalıklaırnın bir çoğunda karaciğerde bir miktar bakır birikimği olabilmektedir. bunu wilson dan ayırmak gerekir. wilson hastalığında seuloplazmin

25 mg/dL altında olması ve 24 saat idrarın > 100 mcg olması beklenir. ancak bazen ara tablolarla karşılaşabilirsiniz. seruloplasmin aynı zamanda akut faz reaktanı olduğunundan yüksek çıkabilir. ve israrda bakırda 30-100 mcg arasında gelebilir. bu durumda D- penisiinamin provakasyon testi yapmak uygun olabilir.

testte başlanfıçta ve 12. saatte toplam 2 kez 500 mg D-penisiinamin verilir ve 24 saat idarda bakır toplanır.

idrar bakırı >1600 mcg ise veya >25 micromol ise wilson hatsalığı tanısı yüksek ihtimallidir.