Kıkırdak doku anormalliğidir. kıkırdağın kemiğe dönüşememesi sorunu vardır. kısa eklemli cüceliğin en sık sebebidir. Kısa kol ve bacaklar, baş büyüktür yüz kısmı daha küçük görünür, alın bölgesinde çıkgınlık vardır. artmış bir lumbar lordoz vardır. el bilek ekstansiyonu kısıtlıdır. genu varum vardır. iskelet radiografisinde tipik bulgular olur. hidrosefali ve omurilik kanalı daralmasına bağlı nörolojik yakınmalar olabilir. otozomal dominant geçmesine rağmen birçok vaka sporadiktir. kromozom 4 üzerinde yer alan fibroblast growth factor receptor 3 gene
(FGFR3) genindeki bir mutasyon bu duruma sebep olmaktadır.
Bu sözcük 23203 kez okunmuştur.
+1 e tıklayarak Gmail de dostlarınıza bu yazıyı tek tıkla gönderebilirsiniz
