genetik olarak geçiş gösteren hastalıklarda bozuk genin ya anneden veya babadan bozuk olarak çocuğa geçmesine denir. Yani çocukta aynı işi yapabilecek iki genden biri bozuk olur.
Homozigot:
genetik olarak geçiş gösteren hastalıklarda bozuk genin hem anneden hemde babadan bozuk olarak çocuğa geçmesine denir. Yani çocukta her ikiside bozuk iki gen olur.
dolayısıyla homozigot vakalarda, hastalıklar kendilerine daha ağır ve şiddetli olarak gösterirhen, heterozigot olanlarda hastalığın seyri daha hafif olabilir.