|
Hacımustafaoğlu M, Ener B, Tarım Ö, Kılıç S, Tanrıtanır A, Ildırım İ. Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu ile sistemik kandidiyazis. Açta Paediatrica 1997; 86:1267-1270. Kılıç S, Köksal N, Hacımustafaoğlu M. Varisella artrit. Tıp 1998 Yeni Dergisi; 15 (1): 51-52.Tezcan İ, Sanal Ö, Ersoy K, Uçkan D, Kılıç S, Metin A, Çetin M, Akın R, Öner C ve Tuncer kliniğini ile başvuran Griscelli hastalığı olan bir olguda başarılı kemik iliği nakli AM. Kemik İliği Transplantasyon 1999; 24: 931-933. Kılıç S, Tarım Ö, Eralp Ö. Neonatal nöbetler Serum prolaktin. Pediatri Uluslararası 1999:41 (1) :61-64.Kılıç SS, Ersoy F, Sanal Ö, Türkbay D ve Tezcan İ. Immün yetmezlik sık değişken bir hastada Alopesi Universalis. Çocuk Dermatoloji 1999; 16 (4): 305-307. Çelebi S, nörofibromatozis bir hastada Kılıç SS ve Okan M. Sedef. Pediatri 1999 Türk Dergisi, 41 (4): 545-549. Kılıç SS, Ersoy F, Sanal Ö, Tezcan İ. Dermatomiyosit benzeri X’e bağlı agamaglobulinemi olan bir hastada sendromu. İmmünoloji, Türk Dergisi. 1999; 4: 25-27. Tezcan İ, Ersoy F, Sanal Ö, Uçkan D, Kılıç S, Tuncer M, Berkel Aİ. Şiddetli kombine immün yetmezlik olan çocuklar için allojenik kemik iliği transplantasyonu. Kemik İliği Transplantasyon 1999; 23 SUPP 1: S109. Gerçeker FO, Tezcan İ, Berkel Aİ, Özcan OA, Özkara OS, Ersoy F, Sanal Ö, Kılıç S, Metin A, Özgüç, M., farklı enfeksiyonları ve sağlıklı bireyler olan Türk hastalarda Mannoz Bağlayıcı Protein gen mutasyonlarının sıklığı. P586: 7 (SUPP 1); İnsan Genetiği 1999 European Journal. Kılıç SS, Tezcan İ, Sanal Ö, Metin A, bebeklik Ersoy F. Geçici hipogamaglobulinemi. Uluslararası Pediatri 2000; 42: 647-650. Sanal Ö, Özçelik U, Kuyucu N, Tezcan İ, Kütükçüler N, Kiper N, Metin A, Kılıç SS, Anadol D, Göçmen A, Berkel Aİ, Yalçın I, Ersoy F, de Boer A, C Verhagen, Ottenhoff THM. Klinik ve laboratuvar özellikleri ve beş hastada tedaviye yanıt: IL12b1 eksikliği olan ptients fenotipik özellikleri heterojenite. Uluslararası Bildiriler Bölümü, 2000. Kılıç SS, Hacımustafaoğlu M, Çelebi S, Karadeniz A, Ildırım İ. Jeneralize püstüler psoriasis düşük doz siklosporin A tedavisi. Pediatrik Dermatoloji 2001, 18 (3) :246-248. Kılıç SS, Talim B, Tezcan İ, Sanal Ö, Çağlar E, Ersoy F. Herpes ağır kombine immün yetmezlik olan bir hastada hepatit virüsü, Simplex. Uluslararası Pediatri 2001, 16 (3): 155-157.Kılıç SS, Bostan Ö, yaygın değişken immün yetmezlik olan bir hastada Çil E. Juvenil romatoid artrit. Uluslararası Pediatri 2001; 16-1: 94-95. Kılıç SS, Tezcan İ, Sanal Ö, nörofibromatozis bir hastada immün yetmezlik Ersoy F. Ortak değişken. Uluslararası Pediatri 2001; 43-6: 691-693. Düzova A, Topaloğlu R, Sanal O, Kılıç S, Mazza C, Besbas N, Bakkaloğlu. Wiskott-Aldrich sendromu Henoch-Schönlein purpura. Pediatr Nephrol. Haziran 2001; 16 (6) :500-2.Kılıç SS, Bostan Ö, HIV enfeksiyonu bulgusu olmayan T + lenfopeni düşük CD4 bir durumda Çil E. Takayasu arteriti. 92-93: 61 (1); Romatizmal Hastalıklar 2002 Annals Kılıç SS, Sanal Ö, Tezcan İ, hiperimmünglobulin E sendromu olan bir hastada Ersoy F. osteokondritis dissekans. Pediatri Türk Dergisi. 2002; 44 (4) :357-9 Septik Artrit Olarak Başvuran Bir Olguda Kılıç SS Lökosit Adezyon Eksikliği. Uluslararası Pediatri 2002; 17 (2) :96-97. Kılıç SS Omenn Sendromu. Uluslararası Pediatri 2003; 18 (1) :41-42. Kılıç SS, Gürpınar A, Yakut T, Egeli DiGeorge sendromu olan bir hastada Ü, Doğruyol H. Özofagus atrezisi ve trakea-özofageal fistül. J Pediatr Surg 2003; 38 (8): E21-3. Immunglobulin A eksikliği Kılıç SS, Oral HB, Budak F, Yavascaoglu B, Göral G. İmmünglobulin alt ve HLA allelleri. Hint J Pediatr 2003, 70: 389-392. Kılıç SS, Köse H, diskeratozis konjenita bir hastada Öztürk H. akciğer tutulumu. Pediatri International (2003) 45, 740-742. Kılıç SS, Kezer EY, Ozarda YI, Yakut T, Aydın S, Ulus IH. Yaygın değişken immün yetmezlik olan hastalarda A vitamini eksikliği. J Clin Immunol 2005; 25 (3) :275-80. Kılıç SS. Yaygın değişken immün yetmezlik olan bir hastada juvenil idiopatik artrit Anti-tümör nekroz faktörü alfa tedavisi. J Tropic Pediatr 2005; 51 (3) :194-5. Epub Nis 2005 26.Kılıç SS, Çil E, Meral A, Omenn Sendromu Villa A. Kardiyak Trombüs. J Pediatr Cardiol 2005; 26 (5) :694-7. Kılıç SS, Dönmez O, Sloan EA, Elizondo LI, Huang C, Andre JL, Bogdanoviç R, S Cockfield, Cordeiro Ben, Deschenes G, Frund S, Kaitila Ben, Lama G, Lamfers P, Lücke T, Milford DV, Najera L , Rodrigo F, Saraiva JM, Schmidt, B, Smith GC, Stajic N, Stein A, D Taha, Değnek D, D Armstrong, Boerkoel CF. Derneği migren benzeri Schimke immunoosseous displazi ile baş ağrısı. Am J Med Genet 2005; 135 (2) :206-10. Bayrakçı B, Ersoy F, Sanal O, Kılıç S, Metin A, Tezcan I. uzun süreli takip B-hücreli eksiklikleri (XLA, HIM, CVID) immünglobulin replasman tedavisinin etkinliği. Turk J Pediatr. 2005; 47 (3) :239-46. Yakut T, Kılıç SS, Çil E, Yapıcı E, Egeli Ü. DiGeorge sendromu / kromozom 22q11.2 delesyon sendromu tanısında FISH tekniği kullanın. Pediatr Surg Int 2006; 22 (4) :380-3. Kılıç SS, hiper IgE sendromu olan bir hastada Molluscum contagiosum Kilicbay F. interferon-alfa tedavisi. Pediatri 2006; 117 (6): 1253-1255. Giambra V, Martinez-Labarga C, Giufre ’M, Modiano D, Simpore’ J, Gisladottir BK, Francavilla R, Zhelezova G, Kılıç SS, Crawford M, Biondi G, Rickards O, Frezza D. İmmünglobulin Enhancer HS1, 2 polimorfizmi: yeni ve güçlü anthropogenetic belirteç. Ann Hum Genet. 2006; 70 (Pt 6) :946-50. Kılıç SS. Kuş benzeri yüz ile küçük bir kız. Acta Paediatr. Kas 2006; 95 (11) :1505-8. Clewing JM, Fryssira H, Goodman D, Smithson SF, Sloan EA, Lou S, Huang Y, Choi K, Lücke T, Alpay H, Andre JL, Asakura Y, Biebuyck-Gouge N, Bogdanoviç R, Bonneau D, Cancrini C, Cochat P, Cockfield S, Collard L, Cordeiro ben Cormier-Daire V, Cransberg K, Cutka K, Deschenes G, Ehrich JH, Frund S, Georgaki H, Guillen-Navarro E, Hinkelmann B, Kanariou M, Kasap B, Kılıç SS, Lama G, Lamfers P, Loirat C, Majore S, Milford D Morin, D, Özdemir N, Pontz BF, Proesmans W, Psoni S, Reichenbach H, Reif S, Rusu C, Saraiva JM, Sakallıoğlu O, Schmidt B, Shoemaker L, Sigaudy S, Smith G, Sotsiou F, Stajic N, Stein A, Stray-Pedersen A, Taha D, Taque S, Tizard J, Tsimaratos M, Wong NA, Boerkoel CF. Schimke immunoosseous displazi: genetik çeşitliliğin önerileri. Mutat Hum. Mar 2007; 28 (3) :273-83. Recio MJ, Moreno-Pelayo MA, Kılıç SS, Guardo AC, Sanal O, Allende LM, Perez-Flores V, Mencia A, Modamio-Hoybjor S, Seoane E, Regueiro JR. Insan immün yetmezlik ortaya CD3 zincirlerinin Diferansiyel biyolojik rolü. J Immunol. 2.007 15; 178 (4) :2556-64. Kılıç SS, Giraud M, S Schmitt, Bezieau S, Kury S. SLC39A4 gen neden akrodermatitis enteropatika bir roman mutasyon. Br J Dermatol. 2007; 157 (2) :386-7. Pasvolsky R, Feigelson SW, Kılıç SS, Simon AJ, Tal-Lapidot G, Grabovsky V, Crittenden JR, Amariglio N, Safran M, Graybiel AM, Rechavi G, Ben-Dor S, Etzioni A, Alon R. A LAD-III sendromu, lenfositler, nötrofil ve trombositlerde Rep-1 aktivatör Çaldağ-GEFI defektif ifadesi ile ilişkilidir. J Exp Med. Tem 9, 2007; 204 (7) :1571-82. Yeganeh M, Henneke P, Rezaei N, Ehl S, D Thiel, Matamoros N, pietrogrande C, Espanol T, Litzman J, Franco JL, Sanal Ç, Kılıç SS, Breborowicz A, Plebani A, E Renner, Rothenfusser S, Hawn TR , Woellner C, Grimbacher B. Toll-Like Reseptör Stimülasyon Hiper IgE Sendromu Olan Hastalarda Periferik Kan Mononükleer Hücreleri Yüksek TNF-alfa Sekresyon indükler. Int Arch Alerji İmmünoloji. 2008; 146 (3) :190-194.Guerrini MM, Sobacchi C, Cassani B, Abinun M, Kılıç SS, Pangrazio A, Moratto D, E Mazzolari, Clayton-Smith J, Orchard P, Coxon FP, Helfrich MH, Crockett JC, Mellis D, Vellodi A, Tezcan I, Notarangelo LD, Rogers MJ, Vezzoni P, Villa A, TNFRSF11A (RANK) Mutasyonlar nedeniyle hipogammaglobulinemi Frattini A. İnsan Osteoklast-Kötü Osteopetrozis. Am J Hum Genet. Tem 2008, 83 (1) :64-76. Turul’un Özgür T, Türkkanı Asal G, Çetinkaya D, Orhan D, Kılıç SS, Usta Y, Özen H, inflamatuvar barsak hastalığı olan bir CD3gamma eksikliği bebekte Tezcan I. hematopoietik kök hücre nakli. Pediatr Nakli. 2008; 12: 910-913. Kılıç SS, Etzioni A. Kusurlu Çaldağ-GEF1 nedeniyle Lökosit Adezyon Eksikliğinin Klinik Spektrum (LAD) III. J Immunol Clin. Ağu 16, 2008. [Epub ahead of print] Mory A, Feigelson SW, Yarali N, Kılıç SS, Bayhan GI, Gershoni-Baruch R, Etzioni A, Alon R. Kindlin-3: LAD-III patogenezinde rol oynayan yeni bir gen. Kan. 2008; 112 (6): 2591.Kılıç SS, Öztürk R, Sarısözen B, Rotthier A, anhidroz ile ağrıya duyarsızlık doğumsal bağışıklık yetmezliği Baets J, Timmerman V. Hümoral. Nörogenetik. 17 Ara 2008. [Epub ahead of print] Conley ME, Dobbs AK, Çiftçi DM, Kılıç S, Paris K, GRIGORIADOU S, Coustan-Smith E Howard, V, Campana D. Primer B hücre immün yetmezlikler: karşılaştırmalar ve zıtlıklar. Annu Rev Immunol. 2009; 27:199-227 Bir Manevich-Mendelson E, Feigelson SW, Pasvolsky R, Aker M, Grabovsky V, Shulman Z, Kılıç SS, Rosenthal-Allieri MA, Ben-Dor S, Mory A, Bernard A, M Moser, Etzioni A, Alon R. Kaybı LAD-III Kindlin-3 LFA-1 ama kesme akımı koşullar altında geliştirilmiş VLA-4 yapışkanlık ortadan kaldırır. Kan. 17 Tem 2009. [Epub ahead of print] Rotthier A, Baets J, Vriendt ED, Jacobs A, Auer-Grumbach M, N Lévy, Bonello-Palot N, Kılıç SS, Weis J, Nascimento A, Swinkels M, Kruyt MC, Jordanova A, De Jonghe P, Timmerman V. Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati için Genler: bir genotip-fenotip korelasyonu. Beyin. 3 Ağu 2009. [Epub ahead of print] Elhasid R, Kılıç SS, Ben-Arush M, Etzioni A, Rowe JM. Lökosit adezyon defekti III sendromlu bir çocuk üst üste iki haploidentik periferik kan SCTs sonra alıcının hematopoiesis İstemi kurtarma. Kemik iliği nakli. 6 Tem 2009. Hanada R, Leibbrandt A, Hanada T, Kitaoka S, T Furuyashiki, Fujihara H, J Trichereau, Paolino M, F Qadri, Plehm R, S Klaere, Komnenovic V, mimata H, H Yoshimatsu, Takahashi N, von Haeseler A, Bader M, Kilic SS, UETA Y, Pifl C, Narumiya S, Penninger JM. RANKL / RANK tarafından ateş ve kadın vücut ısısı Merkez kontrolü. Doğa. 2009; 462 (7272) :505-9. Giambra V, Cianci R, S Lolli, Mattioli C, Tampella G, Cattalini M, Kılıç SS, Pandolfi F, Plebani A, Selektif IgA Eksikliği ve IgM Konsantrasyon ile HS1.2 Enhancer Associates Frezza D. Allel 1. J Immunol. 15 Aralık 2009; 183 (12) :8280-5 Kılıç SS, MUSTAFAYEVA S, İpek K, Adım SB. Ağır Konjenital nötropeni Hastalarda lökositoklastik Vaskülit. J Trop Pediatr. 2010 Ocak 25. [Epub ahead of print] Woellner C, Gertz EM, Schäffer AA, Lagos M, Perro M, Glocker EO, pietrogrande MC, Cossu F, Franco JL, Matamoros N, Pietrucha B, Heropolitanska-Pliszka E, Yeganeh M, Moin M, Español T, Ehl S, Gennery AR, Abinun M, Breborowicz A, Niehues T, Kılıç SS, Junkers A, Turvey SE, Plebani A, B Sánchez, Garty BZ, Pignata C, Cancrini C, Litzman J, Sanal O, Baumann U, Bacchetta R, Hsu AP Davis, JN, HAMMERSTRÖM L, Davies EG, Eren E, Arkwright PD, Moilanen JS, Viemann D, Han S, Maródi L, Cant AJ, Freeman AF, Puck JM, Hollanda SM, sinyal dönüştürücü içinde Grimbacher B.Mutations ve aktivatör transkripsiyon 3 (STAT3) ve Hyper-IgE Sendromu tanı kılavuzlarının. Allerji ve Klinik İmmünoloji 2010 Dergisi, 125 (2) :424-432. Tanır G, M Karkucak, Yakut T, Kılıç SS. Toll-like Ortak Değişken Immunodefi lanımına Reseptör-9 Gen Polimorfizmi. J Clin Investig Allergol Immunol. 2010; 20 (3) :267-8. Kılıç SS, Kavurt S, ağır kombine immün yetmezlik Balaban Adım S. Transfüzyon ilişkili Graft-versus-host hastalığı. J Clin Investig Allergol Immunol. 2010; 20 (2) :153-6. de Paus RA, Kılıç SS, kamyonet Dissel JT, insan IFN-G IFN-GR2 yanıtlılık aminoasit değişikliğini van de Vosse E. Etkisi. Genler İmmün. 2011; 12 (2) :136-44. Mazza C, Buzi F, Ortolani F, Vitali A, Notarangelo LD, Weber G, Bacchetta R, Soresina A, Lougaris V, Greggio NA, Taddio A, Pasic S, de Vroede M, Pac M, Kılıç SS, Özden S, Rusconi R, S Martino, Capalbo D, Salerno M, Pignata C, Radetti G, Maggiore G, Plebani A, Notarangelo LD, Badolato R. Klinik heterojenite ve otoimmün poliendokrinopati-kandidiazis-ektodermal distrofi sendromunun tanısal gecikme. Clin Immunol. 2011; 139 (1) :6-11 Karali, Y, Sağlam H, Karali, Z, Kılıç SS. Yaygın değişken immün yetmezlik olan hastalarda tamamlayıcı ve alternatif tıp kullanımı. Investig Allergol Clin Immunol. 2011; 21 (6) :480-3.Meyers G, Ng YS, bannock JM, Lavoie A, Walter JE, Notarangelo LD, Kılıç SS, Aksu G, Debré M, Rieux-Laucat F, Conley ME, Cunningham-Rundles C, Durandy A, Meffre E. Aktivasyon bağlı sitidin deaminaz (AID), insanlarda B-hücresi toleransı için gereklidir. Proc Natl Acad Sci US A. 2011; 108 (28) :11554-9. Hibe AV, BOISSON-Dupuis S, Herquelot E, de Beaucoudrey L, Filipe-Santos O, Nolan DK, Feinberg J, Boland A, Al-Muhsen S, Sanal O, Camcioglu Y, Palanduz A, Kılıç SS, Bustamante J, Casanova JL, homozigosite haritalama genetik heterojenite Abel L. Muhasebe: mikobakteriyel hastalık Mendel duyarlılık uygulama. J Med Genet. 2011; 48 (8) :567-71.Liu L, Okada S Kong XF, Kreins AY, Cypowyj S, Abhyankar A, Toubiana J, Itan Y, Audry M, Nitschke P, Masson C, Toth B, Flatot J, Migaud M, Chrabieh M, Kochetkov T, Bolze A , Borghesi A, Toulon A, J Hiller, Eyerich S, Eyerich K, Gulácsy V, Chernyshova L, Chernyshov V, Bondarenko A, Grimaldo RM, Blancas-Galiçya L, Beas IM, Roesler J, K Magdorf, Engelhard D, Thumerelle C , Burgel PR, Hoernes M, Drexel B, Seger R, Kusuma T, Jansson AF, Sawalle-Belohradsky J, Belohradsky B, Jouanguy E, Bustamante J, Bue M, Karin N, Wildbaum G, Bodemer C, Lortholary O, Fischer A , Blanche S, Al-Muhsen S, Reichenbach J, Kobayashi M, Rosales FE, Lozano CT, Kılıç SS, Oleastro M, Etzioni A, Traidl-Hoffmann C, Renner ED, Abel L, Picard C, Maródi L, BOISSON-Dupuis S, A Puel, Casanova JL. Kazanç fonksiyon-insan STAT1 mutasyonlar IL-17 bağışıklığı bozan ve kronik mukokutanöz kandidiyazis yatar. J Exp Med. 2011 1; 208 (8) :1635-48Karali, Z, Basaranoglu ST, Karali Y, Oral-B, Kılıç SS. Otoimmünite ve hepatit çocuklarda bir aşı. J Clin Investig Allergol Immunol. 2011; 21 (5) :389-93.
|
