Kromozomlar her türlü genetik bilgiyi içinde barındıran moleküllerdir. Protein ve bir DNA molekülünden oluşurlar. İnsan, hayvan ve bitkilerin hücre çekirdeklerinde genel olarak kromozom çifti olarak bulunurlar. İnsanlarda otozom denilen 22 kromozom çifti bulunur.
Cinsiyetin belirlenmesi de kromozomlara bağlıdır. İnsanlar toplam 46 kromozom ek bir cinsiyet kromozom çiftine sahiptir: X ve Y kromozomları. Bu kromozomların kombinasyonlarına göre XX kadın cinsiyeti manasına gelirken, XY erkek cinsiyetine karşılık gelir. Bu X ve Y kromozomlarına göre cinsiyet belirleme sistemi insanlarda olduğu gibi çoğu memeli ve bazı sürüngenlerde de görülür. Kişinin cinsiyet kromozomlarının belirlenmesi döllenme esnasında gerçekleşir. Vücuttaki diğer hücrelerden farklı olarak yumurta ve sperm hücrelerinde (gamet olarak da adlandırılırlar) bir kromozom bulunur. Annenin yumurtasında daima X kromozomu bulunurken, babanın spermlerinin yaklaşık yarısında X, yarısında Y kromozomları bulunur. Yani cinsiyet spermlere göre, baba tarafından, belirlenmiş olur.
Eğer sperm X kromozomu taşıyorsa yumurtadaki X ile döllendiğinde XX kromozom çiftine sahip bir zigot oluşur, Y kromozomu taşıyorsa yine yumurtadaki X ile döllendiğinde XY kromozom çiftine sahip bir zigot oluşmuş olur.
Bazı istisnalarda bebekler tek bir cinsiyet kromozomuyla veya 3 cinsiyet kromozomuyla doğabilir. Hatta XX kromozomuna sahip erkekler veya XY kromozomuna sahip kadınlar da olabiliyor. Bunlar cinsiyetin belirlenmesinde sadece kromozomların değil, hormon dengelerinin ve fenotipik değişkenlerinin de birer etken olduğunu gösteriyor. Cinsiyet kromozomları kombinasyonlarındaki anormallikler, nadiren ölümcül de olabilen çeşitli cinsiyete özgü durumlarla sonuçlanabilir. 
Kadınlardaki cinsiyet anomalileri Turner sendromu ve X trizomisi olarak adlandırılıyorlar. Turner sendromunda kişi iki X kromozomuna sahip olması gerekirken tek X kromozomuna sahip oluyor. Semptomları ise kısırlık, küçük göğüsler, kısa boy ve geniş göğüs kafesi olarak belirtiliyor. Trizomi X ise üç tane X kromozomuna sahip olunması durumunda ortaya çıkıyor. Belirtileri arasında boy kısalığı, konuşma gecikmeleri, yumurtalık anomalileri bulunur ama birçok kadın bu belirtileri göstermez.
Erkeklerde ise bu anomalilere bağlı olarak Klinefelter sendromu görülebilir. Semptomları arasında anormal vücut proporsiyonları gözlemlenir: uzun boy, küçük testisler, büyük kalçalar.
İlgili Kelimeler Listesi: dna,kromozom, gen, gamet, yumurta, sperm, cinsiyet anomalileri
Not: Aşağıdaki mavi linklerden ilgili kelimeler için tek tıkla site içi arama yapabilirsiniz..
|
