Neurofibromin adlı nöral tumor süpresor proteini kodlayan
genlerde meydana gelen mutasyonlar sebetir. NF1 de sorumlu gene 17q11.2 lokalizasyonundadır. Nf-2 de ise 22q11 lokalizasyonundadır. Bu bölgelerdeki mutasyonlar sonunda
düzgün neurofinromin sentezlenemdiğinden gerekli nöral growth supresyonu
olmamakta ve nörofibromatoziz gelişmektedir.
Nörofibramatoziz
gelişimde spontan mutasyonlarda %30-50 vakada sorumlu
olabilmektedir. NF genlerindeki mutasyonlar diğer genlere göre 100 kat daha
fazla olabilmektedir.
Bu yazıyı yazan Doktora ulaşım bilgileri:
Prof. Dr. Yusuf AKCAN
Gastroenteroloji Uzm.
Ozel Istanbul Onkoloji Hastanesi
Tel. : 0 530 286 29 80
Tel. : 0 532 652 52 06
Cevizli Mah. Toros Cad. No : 86 PK:34846 Maltepe / Istanbul
( Gulsuyu Metro duragi karsisi)
İlgili Kelimeler Listesi: nöropati, periferik nöropati
Not: Aşağıdaki linklerden ilgili diğer
konuları
okuyabilir,
mavi
linkler
hızlı
site içi
arama
yapabilirsiniz
