Nörofibramatoziz

Laboratuvar testleri

Tanı kriterleri nelerdir

NF-1 de tanı kriterleri.  Aşağıda sayılan kriterlerden 2 veya daha fazlasının bulunması

1. altı veya daha fazla cafe-au-lait lekeleri varlığı, lekler puberteden önce5 mm puberteden sonra 15 mm bulmalıdır.
2. iki veya daha fazla nörofibrom görülmesi
3. aksiller veya ingünal bölgede çillenmeler olması
4. optik gliom
5. iki veya daha fazla Lisch nodülü- bunlar gözün iris tabakasında oluşan hamartomlardır
6. kemik tutulumu, sphenoid displasizisi, uzun kemiklerde korteks incelmesi
7. birinci derece NF-1 hasta yakını varlığı
   

NF-2 de tanı kriterleri. Aşağıdaki iki maddeden birinini olması

1. bilateral acustik sinir üzerinde kitle oluşması- Mr ile gösterilmelidir.
2. NF-2 hasta yakınına sahip olmak ve şunlardan birinin olması
1.  unilateral  8. kranial sinir kitlesi gelişimi
2. neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, veya juvenile posterior subcapsular opasite varlığı maddelerinden ikisinin olması

Laboratuvar

genetik çalışmalar

Radyolojik bulgular

MR

Beyin  MR ı ve vertebra Mrları oluşan nörofibroma kitlelerini gösterebilir. NF1 tanı kriteri olan optik gliomda yine MR ile gösterilebilir.

18-Fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18FDG PET), plexiform nörofibromlarda malign dönüşümü göstermesi açısından faydalı olabilir.

Göğüs CT de göğüs tutulumu varsa, yüzeyel nörofibromlar, torasik kifoskolyoz, vertebral çökmeler, genişlemiş nöral foraminalar, kaburga üzerinde nörofibromaların baskısı ile oluşan çentiklenmeler görülebilir.

Slit-lamp incelemesi ile gözlerde lsich nodülleri görülebilir.

Wood lamp inceleme ile daha az belirgin cafe au lait lekeler görünür hale gelebilir.

Prof. Dr. Yusuf AKCAN Gastroenteroloji Uzm. Ozel Istanbul Onkoloji Hastanesi Tel. : 0 530 286 29 80 Tel. : 0 532 652 52 06   Cevizli Mah. Toros Cad. No : 86 PK:34846 Maltepe / Istanbul ( Gulsuyu Metro duragi karsisi)